原发性免疫缺陷病遗传与免疫学特征邮寄样本采集研究

该数据集来自 clinicaltrials.gov,为一项前瞻性样本采集方案,接收原发性免疫缺陷病患者邮寄的血液、组织及其他体液样本,参与者无需到 NIH 参加研究访视

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
clinicaltrials
浏览 5
基因组分类Primary Immunodeficiency
Send-In Sample Collection to Achieve Genetic and Immunologic Characterization of Primary Immunodeficiencies

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-22

资源简介

原发性免疫缺陷病遗传与免疫学特征邮寄样本采集研究

该数据集对应一项名为“Send-In Sample Collection to Achieve Genetic and Immunologic Characterization of Primary Immunodeficiencies”的前瞻性样本采集方案,来源为 clinicaltrials.gov,主题聚焦原发性免疫缺陷(Primary Immunodeficiency)。其核心做法是接收患者邮寄送来的生物样本,而非要求参与者前往 NIH 参加研究访视;在此基础上开展遗传与分子检测,以加深对原发性免疫缺陷病的理解,并将与参与者健康及医疗护理相关的发现反馈给参与者本人及其转诊医疗提供者。该方案的主要目标是对已知或疑似免疫系统疾病实现遗传学和免疫学层面的表征,主要终点包括识别与原发性免疫缺陷相关的遗传变异,以及识别存在免疫系统异常、可能被纳入其他 NIH 方案的患者。整体而言,这是一项以样本送检为组织方式的研究资源型数据集,服务于免疫系统疾病的遗传与免疫学刻画。

【数据集背景】

该数据集所属分类为免疫系统疾病下的“其他”类别,来源站为 clinicaltrials.gov,主题标签为 Primary Immunodeficiency。其研究设计为一项前瞻性样本采集方案,目的是接收送检的生物样本。方案关注的对象是已知或疑似患有免疫系统疾病的患者,主要目标是对这类疾病实现遗传学和免疫学表征。与需要参与者到研究机构现场访视的研究不同,该方案明确参与者不会在 NIH 接受研究访视,研究活动围绕送检样本展开。这一设计使样本与相关检测结果成为研究的核心材料,用于增进对原发性免疫缺陷病的认识。

【数据内容】

从源站描述看,该数据集涉及的内容包括送检的生物样本,具体为血液、组织及其他体液;围绕这些样本将开展遗传和分子检测。方案的主要终点有两项:一是识别与原发性免疫缺陷相关的遗传变异;二是识别存在免疫系统异常、可能被纳入其他 NIH 方案的患者。此外,与参与者健康和医疗护理相关的发现将返回给参与者及其转诊医疗提供者。除上述内容外,关于数据集的具体字段构成、样本数量、检测项目明细等,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的样本来源为患者送检,即由患者寄送血液、组织和其他体液样本,参与者无需前往 NIH 参加研究访视。研究设计为前瞻性样本采集方案,接收对象为已知或疑似免疫系统疾病患者。样本进入方案后接受遗传和分子检测,用于遗传与免疫学表征。关于采集时间跨度、采集地点分布、样本运输与保存的具体条件等,源站未提供。

【适用场景】

基于源站描述,该数据集适用于围绕原发性免疫缺陷病开展遗传变异识别与免疫系统异常识别的场景,也可用于筛选可能适合纳入其他 NIH 方案的患者。由于检测发现中与参与者健康和医疗护理相关的内容会返回给参与者及其转诊医疗提供者,该数据还可服务于临床沟通与转诊衔接等用途。关于具体的研究合作方式、二次分析范围等,源站未提供。

【使用方法】

源站描述表明,该方案以接收送检样本为前提,对样本进行遗传和分子检测,并以识别与原发性免疫缺陷相关的遗传变异、识别免疫系统异常患者为主要终点。参与者不在 NIH 参加研究访视。关于数据访问方式、下载格式、分析工具或操作步骤等,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为前瞻性样本采集方案,参与者不到 NIH 访视,研究依赖送检样本及相应的遗传和分子检测。其主要终点聚焦遗传变异识别与患者识别,相关发现会返回给参与者及其转诊医疗提供者。关于样本量、检测灵敏度与特异性、数据完整性、偏倚控制等质量指标,源站未提供。使用时应注意到该方案的性质是样本采集与表征,而非在统一现场访视条件下获取数据。

【引用与许可】

该数据集的英文名称为“Send-In Sample Collection to Achieve Genetic and Immunologic Characterization of Primary Immunodeficiencies”,来源站为 clinicaltrials.gov。关于引用格式、许可条款与使用限制,源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03610802

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:原发性免疫缺陷。研究设计:这是一项前瞻性样本采集方案,用于接收寄送的生物样本。参与者不会在NIH进行访视。根据本方案,将对样本进行遗传学和分子检测,以增进对PID的了解。与参与者健康和医疗护理相关的发现将反馈给参与者及其转诊医疗提供者。主要目标:实现对已知或疑似免疫系统疾病的遗传学和免疫学特征描述。主要终点:1. 识别与PID相关的遗传变异。2. 识别免疫系统异常、可能入选其他NIH方案的患者。这是一项样本采集方案,用于接收来自已知或疑似原发性免疫缺陷病(PID)患者及其亲属的寄送样本(血液、组织和其他体液)。根据本方案,将对样本进行遗传学和分子检测,以增进对PID和免疫系统异常的了解。

与参与者健康和医疗护理相关的发现将反馈给他们及其转诊医疗服务提供者。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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