免疫系统新型遗传性疾病研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02257892

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：PI3KCD、CTLA4、STAT3GOF、MAGT1。本研究旨在评估疑似或已确定患有新型免疫疾病的患者，重点关注可能由活化或凋亡缺陷导致的免疫稳态异常。已入组患者的血亲也将接受评估。受累个体可能存在孟德尔基因缺陷，主要涉及单基因，偶尔涉及多基因。这些患者可能具有提示临床显著淋巴细胞稳态障碍的体征和症状。然而，部分经选择的患者若表现出自身免疫、自身炎症性疾病、终末器官功能障碍、EB病毒（EBV）和巨细胞病毒（CMV）病毒血症、频繁感染、过敏，或与研究相关的免疫缺陷相符的实验室异常，且为临床免疫学与微生物学实验室所关注，也可经研究者酌情决定在本方案下进行研究。本方案将有助于发现与导致免疫系统失调的病理生理事件相关的遗传通路及遗传模式的作用，尤其是免疫细胞稳态障碍。

更好地理解复杂免疫性疾病的遗传学以及生化和分子基础，也可能促成新型治疗靶点和方法的开发。患者将接受临床评估，包括病史采集和体格检查、血液采样、影像学检查、基因检测、皮肤活检以及其他有医学指征的操作。患者的遗传相关家庭成员也可能接受筛查和评估，以了解免疫异常的临床、体外和遗传相关性。无法前往或病情过重而无法前往NIH临床中心（CC）的患者及血缘亲属，可通过邮寄血液样本进行评估。患者及其亲属将继续留在本研究中，以观察该疾病的自然史，并按一定间隔定期获取血液、唾液、皮肤活检或其他标本。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。