大规模并行报告基因实验验证hQTL调控潜力并揭示狼疮等自身免疫病重要变异

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE254502

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们在Epstein-Barr病毒转化的B细胞系中设计了一项大规模并行报告基因检测（MPRA），以直接表征组蛋白翻译后修饰（即组蛋白数量性状位点，hQTL）、表达数量性状位点（eQTL）以及SLE和自身免疫（AI）疾病风险单倍型上的变异以等位基因依赖方式调节调控活性的潜力。我们的研究表明，与其他测试的变异类别相比，hQTL作为一个整体在MPRA中更可能调节调控活性，这些类别包括一组先前显示与hQTL相互作用的eQTL以及测试的AI风险变异。此外，我们提名了17个变异（包括11个先前未报道的）作为SLE的推定因果变异，另提名14个变异作为其他多种AI疾病的推定因果变异，并优先将这些变异用于未来在原代和永生化B细胞中的功能研究。因此，我们揭示了关于SLE和AI疾病表型中基因型、表观遗传学和基因表达之间机制关系的重要见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。