T细胞中扰动调控元件活性的自身免疫病相关遗传变异优先级排序 [MPRA]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE197538

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

确定自身免疫性疾病的因果变异是一项巨大的挑战——90%的自身免疫性疾病相关变异是非编码的，并且常常有数十到数百个与因果变异紧密连锁不平衡，使得识别真正的因果变异变得困难。利用在T细胞系中进行的大规模并行报告基因检测，我们优先筛选出根据统计精细定位可能为因果变异的高度富集变异。我们追踪了其中一个优先筛选出的变异，即BACH2基因座上的rs72928038，该变异具有较高的效应量，发现它在人类T细胞系中调控Bach2的表达。我们创建了在该非编码变异处带有小片段缺失的小鼠，并测试了突变型与野生型抗原特异性T细胞在急性病毒感染期间的应答。在rs72928038缺失小鼠（称为Bach218del）中，我们发现效应T细胞分化增加，这凸显了rs72928038在自身免疫性疾病背景下调节效应T细胞分化的潜在作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。