数据表3：队列中发现的罕见及致病/可能致病变异详细信息

数据集获取

源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.21674462.v1

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数据说明

目的：先天性免疫缺陷（IEI）包括一大类遗传性免疫疾病，其临床表现常存在重叠，给诊断带来挑战。鉴定致病性变异是确诊IEI的金标准方法。为提高这类疾病临床相关基因组数据的可及性所做的努力，对罕见遗传病研究构成重要改进。本研究旨在公开疑似IEI但无基因诊断的巴西患者的全外显子组测序（WES）数据。我们预期科学界能广泛使用该数据集，以便对IEI疾病作出更准确的诊断。数据描述：本研究纳入了在巴西里约热内卢州四家不同医院接受治疗的20例无亲缘关系的单例患者。其中一半为男性，平均年龄为9±3岁；女性为12±10岁。WES在Illumina NextSeq平台上进行，测序碱基中至少有90%达到最低30×的读序深度。

每个样本平均有20,274个变异，其中根据ACMG指南，116个被归类为罕见致病性或可能致病性变异。由于缺乏详细的临床和实验室信息，以及无法进行分子和功能研究，基因型-表型关联分析受到阻碍，这些构成了本研究的局限性。总体而言，临床外显子组测序数据的获取受限，这对探索性分析和对疾病遗传机制的理解构成了挑战。因此，通过公开这些数据，我们旨在增加来自巴西样本的WES数据数量，同时为单基因IEI疾病的研究做出贡献。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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