基于统计学习的乳糜泻基因组预测数据
研究利用六个欧洲乳糜泻队列，采用可同时建模全部 SNP 的统计学习方法，构建基于全基因组 SNP 图谱的预测模型。模型在队列内交叉验证与跨队列独立重复中均表现出较高预测能力，AUC 分别为 0.87—0.89 和 0.86—0.9，并解释了 30—35 的方差
基本信息
资源简介
基于统计学习的乳糜泻基因组预测数据
Accurate and robust genomic prediction of celiac disease using statistical learning
该数据集来自 figshare，包含 grs.txt 与 supplementary-w-figs.pdf 两个文件，围绕乳糜泻的基因组预测研究。研究利用六个欧洲乳糜泻队列，采用可同时建模全部 SNP 的统计学习方法，构建基于全基因组 SNP 图谱的预测模型。模型在队列内交叉验证与跨队列独立重复中均表现出较高预测能力，AUC 分别为 0.87—0.89 和 0.86—0.9，并解释了 30—35 的方差。该数据可用于探索基因组风险评分方法、乳糜泻风险分层及相关免疫遗传学研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2013-12-18。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：将基于基因组的风险分层实际应用于临床诊断颇具吸引力，但其性能因疾病和基因组风险评分（GRS）方法的不同而差异很大。乳糜泻（CD）是一种常见的免疫介导疾病，具有很强的遗传决定性，并且需要特定的 HLA 单倍型。HLA 检测可以排除诊断，但特异性低，几乎无法提供适合临床风险分层的信息。利用六个欧洲 CD 队列，我们提供了一项概念验证，即同时建模所有 SNP 的统计学习方法可以基于全基因组 SNP 图谱生成稳健且高度准确的预测模型。尽管存在种族差异，这种高预测能力在每个队列内的交叉验证中（AUC 为 0.87—0.89）以及在队列间的独立重复中（AUC 为 0.86—0.9）均得到重现。这些模型解释了 30—35
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 2.02 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.154193.v3。
【主题与分类】
源站学科分类：Bioinformatics and computational biology not elsewhere classified、Genetics not elsewhere classified。主题标签：prediction、Risk score、celiac、snp、Bioinformatics、Genetics。本站分类：免疫系统疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Bioinformatics and computational biology not elsewhere classified、Genetics not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Accurate_and_robust_genomic_prediction_of_celiac_disease_using_statistical_learning/154193
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Abraham, Gad (2013). Accurate and robust genomic prediction of celiac disease using statistical learning. figshare. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Accurate and robust genomic prediction of celiac disease using statistical learning
- DOI：10.6084/m9.figshare.154193.v3
- 发布日期：2013-12-18
- 文件数：2 个
- 文件总体积：2.02 MB
- 源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Accurate_and_robust_genomic_prediction_of_celiac_disease_using_statistical_learning/154193
命令行下载
curl -L -o "grs.txt" "https://ndownloader.figshare.com/files/1268171"
curl -L -o "supplementary-w-figs.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/1319711"
文件清单
grs.txt（4.88 KB）supplementary-w-figs.pdf（2.02 MB）
文件总体积 2.02 MB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
将基于基因组学的风险分层实际应用于临床诊断颇具吸引力，但其性能因疾病和基因组风险评分（GRS）方法的不同而差异很大。乳糜泻（CD）是一种常见的免疫介导疾病，具有很强的遗传决定性，并且需要特定的HLA单倍型。HLA检测可以排除诊断，但特异性低，几乎无法提供适合临床风险分层的信息。利用六个欧洲CD队列，我们提供了一个概念验证，即同时建模所有SNP的统计学习方法能够基于全基因组SNP谱生成稳健且高度准确的预测模型。尽管存在种族差异，这种高预测能力在每个队列内的交叉验证中（AUC为0.87—0.89）以及在队列间的独立重复中（AUC为0.86—0.9）均得到重现。这些模型解释了30—35%的疾病方差以及高达约43%的遗传力。我们在不同的临床相关情境中评估了GRS的效用。
与HLA分型相比，GRS可用于识别无CD的个体，其阴性预测值≥99.6%；然而，与HLA分型不同的是，患者还可以被分层为CD较高风险类别，这些患者将受益于更具侵入性和成本更高的确诊检测。GRS具有灵活性，其性能可通过调整阈值截断值来适应临床情况。尽管只能解释少部分疾病遗传力，我们的研究结果表明，预测性GRS提供了临床相关信息，可改进当前CD的诊断路径，并支持进一步研究评估该方法在CD和其他复杂疾病中的临床效用。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.154193.v3（source: https://figshare.com/articles/dataset/Accurate_and_robust_genomic_prediction_of_celiac_disease_using_statistical_learning/154193）。
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