基于Galaxy的公共SRA样本CVID/IEI相关基因诊断式WES分析
主题标签：免疫系统疾病、普通变异型免疫缺陷病、全外显子测序、Galaxy、CVID、IEI、变异注释。本站分类：免疫系统疾病/普通变异型免疫缺陷病
基本信息
资源简介
基于Galaxy的公共SRA样本CVID/IEI相关基因诊断式WES分析
该数据集是一套面向公共SRA样本、基于Galaxy平台开展的可重复全外显子测序分析资源包，采用诊断风格的分析思路，聚焦普通变异型免疫缺陷病（CVID）及先天性免疫错误（IEI）相关基因。数据集以英文语言组织，格式上适配GitHub与Zenodo的发布要求，分析对象为公共ENA/SRA样本SRR17215054与SRR17215055。整体流程覆盖从原始测序数据到候选变异比较的多个环节，包括质量控制、修剪、比对至GRCh38/hg38参考基因组、BAM文件处理、使用FreeBayes进行变异检出、借助SnpEff/SnpSift完成注释、针对CVID/IEI基因面板进行过滤，并在两个样本之间比较候选变异。该数据集归属于免疫系统疾病与普通变异型免疫缺陷病分类，采用知识共享署名4.0国际许可协议发布。
【数据集背景】
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是一类以抗体产生缺陷和反复感染为特征的免疫系统疾病，而先天性免疫错误（IEI）则涵盖多种由遗传因素导致的免疫功能障碍。针对这类疾病，全外显子测序（WES）是识别潜在致病基因变异的重要手段。本数据集正是在这一背景下构建，旨在利用公共数据库中已有的测序样本，通过Galaxy平台搭建一套可重复、诊断风格的分析流程，对CVID/IEI相关基因进行系统筛查与候选变异比较，从而为免疫系统疾病的遗传分析提供可复用的实践资源。
【数据内容】
数据集的核心内容是一套完整的分析流程及其配套资源，面向公共ENA/SRA样本SRR17215054和SRR17215055展开。分析流程包含多个连续步骤：首先对原始测序数据进行质量控制与修剪，随后将序列比对到GRCh38/hg38参考基因组，接着进行BAM文件的处理，再使用FreeBayes完成变异检出，之后通过SnpEff/SnpSift对变异进行注释，并针对CVID/IEI基因面板进行过滤，最终在两个样本之间比较候选变异。数据集涉及的输入数据信息包括：BioProject/Study登录号PRJNA788443，次级研究登录号SRP350501，BioSample为SAMN20448400，次级样本登录号SRS9614878，实验登录号SRX13394972与SRX13394971，运行登录号SRR17215054与SRR17215055；物种为Homo sapiens，测序平台为Illumina HiSeq 2500，文库策略为WXS。
【采集与来源】
该数据集的来源站为doi.org，作者为Petryka, Łukasz，所属机构为Zenodo，发布时间为2026年。数据集所分析的样本来自公共ENA/SRA资源，涉及的研究、样本、实验与运行登录号已在数据内容部分列明。样本物种为人类（Homo sapiens），测序平台为Illumina HiSeq 2500，文库策略为全外显子测序（WXS）。数据集本身以英文语言组织，并按照GitHub/Zenodo就绪的包形式提供，便于在相应平台上发布与复用。
【适用场景】
该数据集适用于免疫系统疾病尤其是普通变异型免疫缺陷病（CVID）及先天性免疫错误（IEI）相关的遗传分析场景。具体而言，可用于基于公共SRA样本开展诊断风格的全外显子测序分析，帮助研究者实践从质控、比对、变异检出到注释与基因面板过滤的完整流程。同时，由于流程在Galaxy平台上构建并强调可重复性，也适合用于方法学教学、流程复现、候选变异比较以及CVID/IEI相关基因的筛查研究。对于需要参考GRCh38/hg38比对、FreeBayes变异检出以及SnpEff/SnpSift注释的WES分析工作，该数据集提供了可直接借鉴的资源包。
【使用方法】
使用者可依托Galaxy平台运行该数据集所包含的分析流程。流程从公共ENA/SRA样本SRR17215054和SRR17215055的原始数据出发，依次执行质量控制、修剪、比对至GRCh38/hg38、BAM处理、FreeBayes变异检出、SnpEff/SnpSift注释、CVID/IEI基因面板过滤以及两样本间候选变异比较。数据集以GitHub/Zenodo就绪的英文包形式提供，使用者可按照包内组织方式在相应平台上部署与复现分析。关于具体的操作步骤、参数设置及运行环境要求，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于公共SRA样本构建，分析流程覆盖质控、修剪、比对、变异检出、注释、基因面板过滤与候选变异比较等环节，具备可重复性设计，并采用GRCh38/hg38作为参考基因组。其分析对象为两个样本SRR17215054与SRR17215055，样本量有限，且聚焦于CVID/IEI相关基因面板。关于数据质量的具体评估指标、覆盖度、变异检出灵敏度与特异性等，源站未提供。此外，该数据集为诊断风格的分析资源包，并非临床诊断结论，其结果的解释需结合具体研究背景。
【引用与许可】
该数据集的作者为Petryka, Łukasz，所属机构为Zenodo，发布时间为2026年，来源站为doi.org。数据集采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可协议，允许在署名条件下使用与传播。引用时请遵循该许可协议的要求，并注明作者与来源信息。关于具体的引用格式与DOI标识，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.20275186
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 12.1 MB。
数据说明
This dataset contains an English-language GitHub/Zenodo-ready package for a reproducible Galaxy-based diagnostic-style whole-exome sequencing analysis of public ENA/SRA samples SRR17215054 and SRR17215055. The analysis focuses on genes associated with common variable immunodeficiency (CVID) and inborn errors of immunity (IEI). The workflow includes quality control, trimming, alignment to GRCh38/hg38, BAM processing, variant calling with FreeBayes, annotation with SnpEff/SnpSift, CVID/IEI gene-panel filtering and comparison of candidate variants between samples. Input data:- BioProject / Study accession: PRJNA788443- Secondary study accession: SRP350501- BioSample: SAMN20448400- Secondary sample accession: SRS9614878- Experiments: SRX13394972 and SRX13394971- Runs: SRR17215054 and SRR17215055- Organism: Homo sapiens- Platform: Illumina HiSeq 2500- Library strategy: WXS- Library layout: single-end After filtering, 9 missense variants were retained in CVID/IEI-associated genes. The highest-priority candidate variants were NFKB1 c.691C>T p.R231C, PIK3CD c.3071G>A p.R1024H and TNFRSF13C c.62C>G p.P21R. This is an educational/research-style reanalysis of public sequencing data and is not a clinical diagnostic report. Variant interpretation requires independent validation, phenotype correlation, population frequency assessment, ClinVar/ClinGen review and formal ACMG/AMP classification.
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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