骨髓增殖性疾病未分类患者中JAK2 V617F突变阳性和阴性均发现的单亲二体数据集
该数据集提供了关于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病未分类（MDS/MPD-U）患者的遗传学数据，主要模态为基因突变和染色体变异信息，旨在研究单亲二体（UPD）现象在JAK2 V617F突变阳性和阴性患者中的分布与作用，为深入理解血液肿瘤的分子发病机制、完善疾病分型及探索新的诊断标志物提供重要的数据支持。
基本信息
资源简介
骨髓增殖性疾病未分类患者中JAK2 V617F突变阳性和阴性均发现的单亲二体数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《UPD found in MDS/MPD-U patients both positive and negative for the JAK2 V617F mutation.》。配套论文《SNP Array Karyotyping Allows for the Detection of Uniparental Disomy and Cryptic Chromosomal Abnormalities in MDS/MPD-U and MPD》发表于 PLoS ONE（2007），DOI：10.1371/journal.pone.0001225。源站首次发布：2013-02-21。
【数据内容】
源站原始描述：UPD found in MDS/MPD-U patients both positive and negative for the JAK2 V617F mutation
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table_3.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0001225.t003。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Hematology。主题标签：patients、jak2、v617f。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Hematology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_UPD_found_in_MDS_MPD_U_patients_both_positive_and_negative_for_the_JAK2_V617F_mutation_/612630
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：P. Gondek, Lukasz; J. Dunbar, Andrew; Szpurka, Hadrian; A. McDevitt, Michael; P. Maciejewski, Jaroslaw (2015). UPD found in MDS/MPD-U patients both positive and negative for the JAK2 V617F mutation.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病未分类（MDS/MPD-U）患者，研究了在JAK2 V617F突变阳性和阴性患者中均存在的单亲二体（UPD）现象。数据集包含了与这些患者相关的遗传学数据，可能涉及基因分型、拷贝数变异或染色体分析结果。数据来源于对特定患者群体的研究，旨在揭示UPD在MDS/MPD-U疾病发生发展中的作用，特别是其与JAK2 V617F这一经典驱动突变的关系。主要研究方向包括血液肿瘤的分子遗传机制、疾病亚型分类以及潜在的生物标志物发现。
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