骨髓增殖性疾病
骨髓增殖性疾病是一组克隆性造血干细胞疾病,以髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系过度增殖为特征,外周血出现相应的血细胞增多,常伴肝脾肿大。其发病与JAK2、CALR或MPL等基因突变导致JAK-STAT信号通路持续激活有关。典型临床表现包括头痛、头晕、瘙痒、血栓形成及出血倾向,晚期可进展为骨髓纤维化或急性白血病。诊断主要依据血常规、骨髓活检及分子遗传学检测,治疗策略包括静脉放血、抗血小板聚集、降细胞药物及JAK抑制剂等。该病不仅是血液科常见病种,也是临床转化研究与精准医学的重要模型。
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影像78例MPN患者的人口学与血液学特征数据集
78例MPN患者的人口学与血液学特征数据集
该数据集包含78例骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者的人口统计学和血液学特征,数据模态为临床表格,涵盖真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化及未分类MPN等亚型,并记录白细胞计数、血小板计数等关键指标,主要用于血液疾病的临床特征分析、亚型比较及流行病学研究。
影像骨髓增殖性疾病未分类患者中JAK2 V617F突变阳性和阴性均发现的单亲二体数据集
骨髓增殖性疾病未分类患者中JAK2 V617F突变阳性和阴性均发现的单亲二体数据集
该数据集提供了关于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病未分类(MDS/MPD-U)患者的遗传学数据,主要模态为基因突变和染色体变异信息,旨在研究单亲二体(UPD)现象在JAK2 V617F突变阳性和阴性患者中的分布与作用,为深入理解血液肿瘤的分子发病机制、完善疾病分型及探索新的诊断标志物提供重要的数据支持。