骨髓增殖性疾病

骨髓增殖性疾病是一组克隆性造血干细胞疾病,以髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系过度增殖为特征,外周血出现相应的血细胞增多,常伴肝脾肿大。其发病与JAK2、CALR或MPL等基因突变导致JAK-STAT信号通路持续激活有关。典型临床表现包括头痛、头晕、瘙痒、血栓形成及出血倾向,晚期可进展为骨髓纤维化或急性白血病。诊断主要依据血常规、骨髓活检及分子遗传学检测,治疗策略包括静脉放血、抗血小板聚集、降细胞药物及JAK抑制剂等。该病不仅是血液科常见病种,也是临床转化研究与精准医学的重要模型。

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