原发性血小板增多症与真性红细胞增多症患者研究组特征及测序数据

资源简介

原发性血小板增多症与真性红细胞增多症患者研究组特征及测序数据

Study group charasteristics and sequencing data of patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera

该数据集来自 datadryad.org，包含 49 名原发性血小板增多症（ET）和真性红细胞增多症（PV）患者在两个时间点（间隔 78-141 个月）采集的 DNA 样本，采用 37 基因靶向下一代测序面板进行检测，共在 37 个分析基因中鉴定出 78 个变异。数据涵盖患者研究组特征及测序结果，可用于分析变异等位基因频率（VAF）变化、揭示疾病进程中新突变的获得，进而研究 PV 和 ET 分子谱的动态特征及其与疾病表型的关联（来源 Dryad，https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html 许可）。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）是由 JAK2、CALR 或 MPL 基因的经典突变驱动的疾病。既往研究表明，除驱动突变外，PV 和 ET 患者还可携带其他多种基因的突变，这些突变对疾病表型的影响尚未确立。我们假设 PV 和 ET 患者的分子谱在整个疾病过程中是动态变化的。在本研究中，我们对 49 名研究参与者在两个时间点（间隔 78-141 个月）采集的 DNA 样本进行了 37 基因靶向下一代测序面板检测。我们在研究人群的 37 个分析基因中鉴定出 78 个变异。通过分析变异等位基因频率（VAF）的变化并揭示疾病过程中新突变的获得，我们证实了 PV 和 ET 患者分子谱的动态性质。我们发现 connecti

【数据结构与技术规格】

数据集 DOI：doi:10.5061/dryad.4xgxd25fz。

【主题与分类】

主题标签：Molecular genetics、Next-generation sequencing、Myeloproliferative disorders、Thrombosis。本站分类：血液与淋巴系统疾病/骨髓增殖性疾病。

【获取与许可】

源站页面：https://doi.org/10.5061/dryad.4xgxd25fz

使用许可：https://spdx.org/licenses/CC0-1.0.html。