原发性骨髓纤维化患者JAK2外显子14跳跃：受JAK2-V617F等位基因负荷调节的次要剪接变异
该数据集来自plos.figshare.com，配套2015年发表于PLOS ONE的研究，聚焦原发性骨髓纤维化（PMF）患者中JAK2基因外显子14跳跃形成的剪接异构体JAK2Δ14
基本信息
资源简介
原发性骨髓纤维化患者JAK2外显子14跳跃：受JAK2-V617F等位基因负荷调节的次要剪接变异
JAK2 Exon 14 Skipping in Patients with Primary Myelofibrosis: A Minor Splice Variant Modulated by the JAK2-V617F Allele Burden
该数据集来自plos.figshare.com，配套2015年发表于PLOS ONE的研究，聚焦原发性骨髓纤维化（PMF）患者中JAK2基因外显子14跳跃形成的剪接异构体JAK2Δ14。数据包含9个文件（5张图、3份表及论文相关材料），涉及44例PMF患者与9名健康供者外周血粒细胞中JAK2Δ14与全长JAK2转录本的RT-qPCR比值测定。该数据可用于探究JAK2Δ14在骨髓增殖性疾病中的表达特征及其与JAK2-V617F等位基因负荷的关系（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《JAK2 Exon 14 Skipping in Patients with Primary Myelofibrosis: A Minor Splice Variant Modulated by the JAK2-V617F Allele Burden》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0116636。源站首次发布：2015-01-24。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景 原发性骨髓纤维化（PMF）是一种造血干细胞 compartment 的获得性克隆性疾病，以骨髓纤维化、贫血、脾肿大和髓外造血为特征。约60%的PMF患者在其造血谱系中携带JAK2基因的体细胞突变（JAK2-V617F）。最近，在骨髓增殖性疾病患者中描述了一种缺乏外显子14的JAK2剪接异构体（JAK2Δ14）。材料与方法 通过使用特异性RT-qPCR方法，我们测量了从44例PMF患者和9名健康供者外周血中分离的粒细胞中剪接异构体与JAK2全长转录本（JAK2+14）之间的比值。结果 我们发现JAK2Δ14在患者中仅轻微升高，并且与已发表数据不同，该剪接异构体在健康对照中也可检测到。我们还发现
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 1.48 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0116636。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：JAK 2 exon 14、JAK 2 gene、Jak 2、bone marrow fibrosis、exon 14、pmf、JAK 2Δ14 isoform、Minor Splice Variant Modulated。本站分类：血液与淋巴系统疾病/骨髓纤维化。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_JAK2_Exon_14_Skipping_in_Patients_with_Primary_Myelofibrosis_A_Minor_Splice_Variant_Modulated_by_the_JAK2_V617F_Allele_Burden/1294390
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Catarsi, Paolo; Rosti, Vittorio; Morreale, Giacomo; Poletto, Valentina; Villani, Laura; Bertorelli, Roberto; et al. (2016). JAK2 Exon 14 Skipping in Patients with Primary Myelofibrosis: A Minor Splice Variant Modulated by the JAK2-V617F Allele Burden. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：<i>JAK2</i> Exon 14 Skipping in Patients with Primary Myelofibrosis: A Minor Splice Variant Modulated by the JAK2-V617F Allele Burden
- DOI：10.1371/journal.pone.0116636
- 发布日期：2015-01-24
- 文件数：9 个
- 文件总体积：1.48 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_JAK2_Exon_14_Skipping_in_Patients_with_Primary_Myelofibrosis_A_Minor_Splice_Variant_Modulated_by_the_JAK2_V617F_Allele_Burden/1294390
命令行下载
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文件清单
S1_Fig.jpeg（279.97 KB）S2_Fig.jpeg（130.63 KB）S3_Fig.jpeg（186.21 KB）S4_Fig.jpeg（417.78 KB）S5_Fig.jpeg（209.37 KB）S1_Table.pdf（63.35 KB）S2_Table.pdf（69.24 KB）S3_Table.pdf（47.72 KB）S4_Table.pdf（73.53 KB）
文件总体积 1.48 MB（源站 API 实测）。
数据说明
背景
原发性骨髓纤维化（PMF）是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，以骨髓纤维化、贫血、脾肿大及髓外造血为特征。约60%的PMF患者其造血谱系中携带JAK2基因的体细胞突变（JAK2-V617F）。近年来，在骨髓增殖性疾病患者中报道了一种缺失外显子14的JAK2剪接异构体（JAK2Δ14）。材料与方法
采用特异性RT-qPCR方法，我们检测了44例PMF患者及9例健康供者外周血分离粒细胞中剪接异构体与JAK2全长转录本（JAK2+14）的比值。结果
我们发现JAK2Δ14在患者中仅轻度升高，且与已发表数据不同，该剪接异构体在健康对照中亦可检测到。我们还发现，在携带JAK2-V617F突变的患者中，突变等位基因的百分比与观察到的JAK2Δ14升高相关。该突变的纯合状态亦与较高水平的JAK2+14相关。
生物信息学分析表明，G>T颠换可能通过改变剪接调控序列而干扰外显子14的正确剪接。结论：JAK2全长转录本水平升高以及JAK2外显子14跳跃的小幅但显著增加，与PMF粒细胞中JAK2-V617F等位基因负荷相关。我们的数据未能证实此前关于JAK2Δ14异构体产生与PMF发病机制相关的说法。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0116636（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_JAK2_Exon_14_Skipping_in_Patients_with_Primary_Myelofibrosis_A_Minor_Splice_Variant_Modulated_by_the_JAK2_V617F_Allele_Burden/1294390）。
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