基本信息

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基因组

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分类

创建/更新时间

2026-10-08

资源简介

多发性骨髓瘤靶向测序panel验证

该数据集英文名为 Validation of a targeted sequencing panel for multiple myeloma，来源于 omicsdi.org，归类于血液与淋巴系统疾病下的多发性骨髓瘤方向，主题标签为 Genomics。其核心内容是一套经过验证的靶向测序与分析 panel，面向骨髓瘤及其他浆细胞疾病，用于识别具有诊断、预后和临床可操作意义的常见基因组异常。该 panel 能够覆盖当前通过 FISH 检测的常见免疫球蛋白易位和拷贝数异常，同时还可识别较少见的易位、MYC 重排以及目前尚未以标准方式常规检测的突变。整体而言，该数据集旨在通过推广统一的测序 panel，提升患者诊断水平，并可在诊断时或治疗后辅助风险分层，从而指导治疗决策。

【数据集背景】

多发性骨髓瘤及其他浆细胞疾病在临床诊断、预后判断和治疗选择中，依赖于对特定基因组异常的识别。当前常规检测手段中，FISH 被用于检测常见的免疫球蛋白易位和拷贝数异常，但这一方法在覆盖范围和检测通量上存在局限，难以系统性地发现较少见的易位、MYC 重排以及尚未纳入标准检测流程的突变。该数据集所对应的靶向测序 panel 正是在这一背景下提出并经过验证，目标是将诊断、预后和临床可操作相关的基因组异常整合到统一的测序与分析流程中，以弥补现有标准检测方式在覆盖面上的不足。

【数据内容】

该数据集的核心是一套经过验证的靶向测序与分析 panel，针对骨髓瘤和其他浆细胞疾病设计。根据源站描述，该 panel 能够识别以下类型的基因组异常：当前通过 FISH 检测的常见免疫球蛋白易位和拷贝数异常；较少见的易位；MYC 重排；以及目前尚未以标准方式常规检测的突变。这些异常被描述为具有诊断、预后和临床可操作意义。主题标签为 Genomics，表明该数据集属于基因组学范畴。除上述内容外，源站未提供关于 panel 所覆盖的具体基因列表、探针设计、变异位点数量、测序深度、分析流程细节或数据文件格式的进一步信息。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。源站描述说明了该 panel 的验证目的和预期应用，但未提供样本采集方式、样本类型、样本数量、采集地点、采集时间范围、测序平台或建库方法等具体信息。因此，关于数据采集的具体流程和来源细节，源站未提供。

【适用场景】

该 panel 的适用场景集中在骨髓瘤及其他浆细胞疾病的基因组异常识别。具体而言，它可用于识别具有诊断、预后和临床可操作意义的常见基因组异常，包括常见免疫球蛋白易位、拷贝数异常、较少见的易位、MYC 重排以及尚未常规检测的突变。源站描述还指出，该 panel 可辅助在诊断时或治疗后进行风险分层，以指导治疗决策。其推广目标是通过采用统一的测序 panel 来改善患者诊断。除这些用途外，源站未提供关于具体临床验证队列、适用人群分层或与其他检测方法对比结果的更多信息。

【使用方法】

源站描述提到该数据集提供了一套经过验证的靶向测序与分析 panel，但未提供具体的使用步骤、操作流程、分析软件、参数设置、输入输出格式或结果解读指南。因此，关于如何具体使用该 panel 进行测序和数据分析，源站未提供。

【质量与限制】

源站描述中使用了“validated panel”这一表述，表明该 panel 已经过验证，但未提供验证的具体指标、验证样本量、灵敏度、特异性、重复性、与其他方法的一致性等质量参数。该 panel 被描述为能够识别当前 FISH 检测的常见异常以及 FISH 未常规覆盖的异常类型，但未说明其与 FISH 或其他检测方法在性能上的具体比较结果。此外，源站未提供关于数据质量、批次效应、平台间可比性或分析局限性的信息。因此，关于质量与限制的详细内容，源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议、使用条款或版权信息。因此，关于引用与许可的具体内容，源站未提供。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001006164

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001006164

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们在此提供了一套经过验证的靶向测序与分析组合，用于骨髓瘤及其他浆细胞疾病，旨在识别那些具有诊断、预后及临床指导意义的常见基因组异常。该组合能够识别当前通过FISH检测到的常见免疫球蛋白易位和拷贝数异常，以及较少见的易位、MYC重排和目前未常规检测的突变。我们期望，采用统一的测序组合能提升患者诊断水平，并可在诊断时或治疗后辅助风险分层，指导治疗决策。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别