巨球蛋白血症

巨球蛋白血症是一种罕见的惰性B细胞淋巴瘤,特征为骨髓淋巴浆细胞浸润并单克隆性IgM大量产生。发病机制与MYD88 L265P及CXCR4等基因突变相关,导致异常浆细胞样淋巴细胞增殖。典型临床表现包括高黏滞综合征(如视力模糊、头痛、黏膜出血)、乏力、淋巴结肿大及肝脾肿大,部分患者可出现周围神经病变或冷球蛋白血症。诊断依赖血清蛋白电泳、免疫固定电泳及骨髓活检。治疗策略基于风险分层,无症状者常观察等待,有症状者采用利妥昔单抗联合化疗、BTK抑制剂如伊布替尼,或血浆置换快速缓解高黏滞症状。该病在临床科研中常用于探索靶向B细胞受体信号通路及免疫微环境调控。

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