丙酮酸激酶缺乏症突变分析数据集
该数据集包含通过PCR扩增和测序技术获得的10名丙酮酸激酶缺乏症患者的基因突变信息，主要涵盖L型丙酮酸激酶基因（PKLR）的编码区序列变异，数据模态为基因序列与突变位点表格。该数据集主要用于遗传性溶血性贫血的分子病理机制研究、基因诊断标志物开发以及相关遗传多态性分析。
基本信息
资源简介
该数据集聚焦于人类L型丙酮酸激酶基因（PKLR）的突变分析，旨在探究导致非球形红细胞溶血性贫血的遗传机制。数据集通过PCR扩增和测序技术，对10名无关丙酮酸激酶缺乏症患者的DNA样本进行检测，共识别出8种不同的编码区突变，包括del391-393、A401、C464、G721、A1076、T1456、T1484和A1529。其中A1529突变在多个无关个体中重复出现，提示其可能为平衡多态性。该数据集为遗传性溶血性贫血的分子诊断、基因型-表型关联研究以及疾病机制探索提供了关键数据支持。
下载信息
注册下载
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暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC46499/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于人类L型丙酮酸激酶基因（PKLR）的突变分析，旨在探究导致非球形红细胞溶血性贫血的遗传机制。数据集通过PCR扩增和测序技术，对10名无关丙酮酸激酶缺乏症患者的DNA样本进行检测，共识别出8种不同的编码区突变，包括del391-393、A401、C464、G721、A1076、T1456、T1484和A1529。其中A1529突变在多个无关个体中重复出现，提示其可能为平衡多态性。该数据集为遗传性溶血性贫血的分子诊断、基因型-表型关联研究以及疾病机制探索提供了关键数据支持。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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