丙酮酸激酶缺乏症突变分析数据集
该数据集包含通过PCR扩增和测序技术获得的10名丙酮酸激酶缺乏症患者的基因突变信息，主要涵盖L型丙酮酸激酶基因（PKLR）的编码区序列变异，数据模态为基因序列与突变位点表格。该数据集主要用于遗传性溶血性贫血的分子病理机制研究、基因诊断标志物开发以及相关遗传多态性分析。
创建时间1993-05-01
更新时间1993-05-01
资源简介
该数据集聚焦于人类L型丙酮酸激酶基因（PKLR）的突变分析，旨在探究导致非球形红细胞溶血性贫血的遗传机制。数据集通过PCR扩增和测序技术，对10名无关丙酮酸激酶缺乏症患者的DNA样本进行检测，共识别出8种不同的编码区突变，包括del391-393、A401、C464、G721、A1076、T1456、T1484和A1529。其中A1529突变在多个无关个体中重复出现，提示其可能为平衡多态性。该数据集为遗传性溶血性贫血的分子诊断、基因型-表型关联研究以及疾病机制探索提供了关键数据支持。
提供机构：National Academy of Sciences
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