遗传性溶血性贫血
遗传性溶血性贫血是一类由基因突变导致红细胞自身缺陷引发的溶血性疾病,主要包括红细胞膜缺陷、酶缺乏及血红蛋白异常。发病机制涉及红细胞膜骨架蛋白异常、代谢酶活性降低或珠蛋白结构变异,使红细胞变形能力下降、膜脆性增加,在脾脏等网状内皮系统内被过早破坏。临床典型表现为不同程度的贫血、黄疸、脾肿大,可伴胆石症和溶血危象。诊断依靠血涂片、红细胞渗透脆性试验、酶活性测定及基因检测。治疗以输血、脾切除、造血干细胞移植为主,并配合叶酸补充与感染防治。该病在精准医疗、遗传咨询及新生儿筛查中具有重要研究价值,是血液病学与医学遗传学的重点关注领域。
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达拉斯遗传性球形红细胞增多症队列研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦遗传性球形红细胞增多症(HS)的儿童与年轻成人队列。研究系统收录患者诊断、并发症、住院、用药及实验室数据,并在入组和随访期间采集患者及家长的健康相关生活质量问卷,部分同意者还提供最多三份冻存血样用于HS及/或脾切除术相关并发症的后续实验室研究

西埃塞俄比亚G6PD缺乏症诊断验证
评估STANDARD™ G6PD即时检测在埃塞俄比亚西部识别G6PD缺乏症的性能。

巴西G6PD缺乏症床旁诊断评估数据集
该数据集评估了巴西人群中使用床旁诊断试剂盒检测G6PD缺乏症的性能。

印度东部G6PD缺乏症床旁检测验证数据集
印度东部医疗机构的G6PD缺乏症床旁检测性能验证数据集,包含检测结果与患者特征的表格数据。

评估识别巴西G6PD缺乏症的即时诊断方法
该数据集评估了STANDARD G6PD即时诊断测试在巴西人群中识别G6PD缺乏症的性能。

G6PD缺乏症新型定量检测评估数据集
评估STANDARD™ G6PD快速检测在泰国和美国的表现,包含定量检测G6PD缺乏症的数据。

G6PD诊断测试成本效益分析附加数据输出
用于G6PD诊断测试成本效益分析的概率敏感性分析和成本效益可接受性曲线的数据点。

Additional data outputs for: Cost-effectiveness analysis of G6PD diagnostic test
包含G6PD诊断测试成本效果分析中概率敏感性分析和成本效果可接受性曲线数据点的表格数据集。

S5文件:手机短视频
关于G6PD检测和他非诺喹处方的手机短视频,用于医学教育。

G6PD检测与他非诺喹培训幻灯片课件
用于医疗专业人员培训的G6PD检测与他非诺喹应用幻灯片课件。

质子泵抑制剂治疗遗传性贫血继发性血色素沉着症的临床研究数据集
该数据集是一个临床研究数据集,包含遗传性贫血(如遗传性溶血性贫血)患者接受质子泵抑制剂治疗继发性血色素沉着症的相关数据,数据模态主要为临床表格形式,涵盖患者信息、实验室指标和治疗细节,旨在研究质子泵抑制剂在减轻铁过载方面的疗效与安全性,为优化铁代谢紊乱管理提供循证依据。

G6PD筛查试剂盒的操作特性
提供G6PD筛查试剂盒操作特性数据,用于评估葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工具。
