非免疫性胎儿水肿病因研究

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528796

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数据说明

疾病：非免疫性胎儿水肿。经标准产前检查后，至少半数非免疫性胎儿水肿（NIHF）病例的病因仍不明确；采用基因组检测和详细表型分析的综合方法对于更好地理解这一高致死性疾病并最终改善结局至关重要。NIHF在妊娠中的发生率高达1/1700，当产前超声检出胎儿异常液体积聚（如心包积液、胸腔积液、腹水和皮肤水肿）时即可诊断。风险包括早产（57%-80%）、死胎（17%-30%）和新生儿死亡（29%-50%）。当病因不明时，产前和产后针对重点护理及及时启用现有治疗的关键机会就会被错过。相反，当发现如遗传性贫血或溶酶体贮积症等病因时，产前咨询可更有针对性，能准确预判胎儿和新生儿的风险，实施宫内监测和现有治疗（如宫内输血），并及时启动产后治疗以优化结局。

多种遗传病因可能是NIHF的基础，尤其是标准微阵列和核型分析遗漏的单基因疾病。外显子组测序（ES）、全基因组测序（WGS）和功能研究是产前诊断的新兴工具。ES检查超过20，000个基因，WGS检查这些基因以及其他结构基因组变化，而功能研究如RNA测序评估基因组变化的下游效应。在这项工作之前，这些方法尚未用于研究NIHF。在一项对127例标准基因检测无法解释的NIHF病例的初步研究中，研究团队通过ES在29%的病例中识别出诊断性变异，另有9%的病例中识别出具有潜在意义的变异。这一检出率远高于所有胎儿畸形中ES报告的8.5-10%，突显了NIHF中单基因疾病的负担。研究团队识别出遗传疾

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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