NHLBI：CSSCD中镰状细胞贫血严重程度与胎儿血红蛋白表达的遗传修饰因子

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000366.v1.p1

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

表型异质性是镰状细胞贫血的特征，这是一种由镰状HBB基因纯合突变（glu6val）引起的孟德尔遗传病。患者在溶血/血管病变和黏滞/血管闭塞相关并发症的发生率上存在差异。这些并发症导致预期寿命显著缩短。1994年，镰状细胞贫血男性和女性的中位预期寿命分别为42岁和48岁，尽管在护理方面取得了许多进展，年死亡率仍接近4%。胎儿血红蛋白（HbF）是研究最多的镰状细胞贫血严重程度标志物之一，镰状细胞病合作研究（CSSCD）对入组受试者进行了详细的纵向测量。对848名非裔美国受试者随访中位值进行立方根变换后的数据，是用于胎儿血红蛋白全基因组关联分析（GWAS）的表型数据。分析按性别进行了校正。详情见Solovieff等，Blood 2010 [PMID: 20018918]。

为了将各个疾病并发症整合为一个全面的严重程度指标，我们构建了一个模型，该模型基于临床和实验室变量之间的关联，将疾病严重程度评分为5年内死亡风险。该网络是利用来自CSSCD的3400多名受试者的数据开发的，并在两个不相关的镰状细胞患者数据集中验证了其准确性。最近，该网络还在一个小型的欧洲镰状细胞贫血患者队列中得到了验证。我们在镰状细胞贫血严重程度的GWAS中，将疾病严重程度的极端值作为病例和对照。我们基于疾病严重程度的网络模型，在1265名患者中进行了GWAS，其中177名为“重度”疾病，1088名为“轻度”疾病。详情见Sebastiani等人发表于Am J Hematol, 2010年的研究[PMID: 20029952]。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。