NHLBI 镰状细胞病合作研究（CSSCD）
表型异质性是镰状细胞贫血的特征，这是一种由镰状 HBB 基因（glu6val）纯合导致的孟德尔遗传病。患者的溶血/血管病变和黏滞/血管闭塞相关并发症的发生率不同
基本信息
资源简介
NHLBI 镰状细胞病合作研究（CSSCD）
NHLBI: Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD) 是一项围绕镰状细胞贫血表型异质性开展的研究数据集，由 Steinberg, Martin 提交，机构来源为 NHLBI BioData Catalyst，发布时间为 2011 年，来源站为 doi.org，在本站归入血液及造血器官疾病 / 其他分类。镰状细胞贫血是一种由镰状 HBB 基因（glu6val）纯合导致的孟德尔遗传病，患者之间在溶血/血管病变以及黏滞/血管闭塞相关并发症的发生率上存在明显差异，这些并发症会显著缩短预期寿命。该数据集的核心价值在于汇集了与疾病严重程度相关的纵向表型测量，尤其是胎儿血红蛋白（HbF）这一研究较多的严重度标志物，为理解镰状细胞贫血的遗传与表型关系提供数据基础。
【数据集背景】
镰状细胞贫血的表型异质性是本数据集关注的出发点。该病由镰状 HBB 基因（glu6val）纯合引起，属于孟德尔遗传病，但患者表现并不一致：不同个体在溶血/血管病变和黏滞/血管闭塞相关并发症的发生率上存在差异，而这些并发症会导致预期寿命的明显缩短。源站描述指出，1994 年镰状细胞贫血男性和女性的中位预期寿命分别为 42 岁和 48 岁；尽管诊疗已有许多进展，年死亡率仍接近 4%。在这一背景下，寻找能够反映疾病严重程度的标志物成为研究重点，胎儿血红蛋白（HbF）是研究最多的严重度标志物之一，而 Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD) 对入组受试者进行了详细的纵向测量，为相关遗传学研究积累了表型资料。
【数据内容】
该数据集的核心表型数据来自 CSSCD 入组的 848 名非裔美国受试者随访中位值的立方根变换，这一表型数据被用于胎儿血红蛋白的全基因组关联研究（GWAS）。源站描述在此处未完整给出后续内容，因此除上述表型数据外，数据集是否还包含其他类型的测量或字段，源站未提供。就已知信息而言，数据集的关键内容是与 HbF 相关的纵向测量及其变换后的表型值，服务于镰状细胞贫血严重度的遗传关联分析。
【采集与来源】
数据来源于 Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD)，受试者为入组的 848 名非裔美国受试者，采集方式为纵向随访测量，并取随访中位值进行立方根变换后作为表型数据。数据集的机构来源为 NHLBI BioData Catalyst，来源站为 doi.org，作者为 Steinberg, Martin，发布时间为 2011 年。关于采集的具体时间跨度、随访频率、测量方法细节以及样本招募流程，源站未提供。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集适用于以胎儿血红蛋白为表型的全基因组关联研究，以及围绕镰状细胞贫血表型异质性的遗传学分析。由于 HbF 是研究较多的疾病严重度标志物，该数据可用于考察与溶血/血管病变、黏滞/血管闭塞相关并发症严重度相关的遗传因素。其他潜在应用场景在源站描述中未提及，源站未提供。
【使用方法】
源站描述仅说明该表型数据为随访中位值的立方根变换，并用于胎儿血红蛋白的 GWAS。关于数据访问方式、文件格式、变量定义、分析流程或配套工具，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集表型数据基于 848 名非裔美国受试者的纵向随访中位值，样本构成具有特定人群背景。源站描述未提供数据完整性、缺失情况、测量误差或质控信息，源站未提供。使用时应注意到源站描述本身在“The an”处中断，部分说明内容不完整。
【引用与许可】
作者为 Steinberg, Martin，机构为 NHLBI BioData Catalyst，发布时间为 2011 年，来源站为 doi.org。关于许可条款、使用限制和具体引用格式，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.60645/bdc-7v1d-h30i
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
表型异质性是镰状细胞贫血的特征，这是一种由镰状HBB基因纯合突变（glu6val）引起的孟德尔遗传病。患者溶血/血管病变和黏滞/血管闭塞相关并发症的发生率不同。这些并发症导致预期寿命显著缩短。1994年，镰状细胞贫血男性和女性的中位预期寿命分别为42岁和48岁，尽管在护理方面取得了许多进展，年死亡率仍接近4%。胎儿血红蛋白（HbF）是研究最多的镰状细胞贫血严重程度标志物之一，镰状细胞病合作研究（CSSCD）对入组受试者进行了详细的纵向测量。对848名非裔美国受试者随访中位值进行立方根转换后的数据，是胎儿血红蛋白GWAS中使用的表型数据。分析按性别进行了校正。详情见Solovieff等人，Blood 2010 [PMID: 20018918]。
为了将个体疾病并发症整合为一个全面的严重程度指标，我们开发了一个模型，该模型基于临床和实验室变量之间的关联，将疾病严重程度评分为5年内死亡风险。该网络是利用来自CSSCD的3400多名受试者的数据开发的，并在两个不相关的镰状细胞患者群体中验证了其准确性。最近，该网络还在一个小型欧洲镰状细胞贫血患者队列中得到了验证。在镰状细胞贫血严重程度的GWAS中，我们使用疾病严重程度的极端值作为病例和对照。我们基于疾病严重程度的网络模型，在1265名“严重”疾病（177例）或“轻度”疾病（1088例）患者中进行了GWAS。详情见Sebastiani等人发表于《美国血液学杂志》2010年的文章[PMID: 20029952]。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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