β-地中海贫血患者血液基因表达RNA测序分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE96060

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数据说明

背景：地中海贫血在分子和临床层面均具有高度异质性。导致β-地中海贫血的HBB突变中，许多是β-珠蛋白基因编码区的错义突变，但少数可引起选择性剪接，干扰β-珠蛋白转录本的正常加工。对β-地中海贫血患者，尤其是携带HBB新突变的个体进行转录组分析，可能有助于加深对该病异质性和分子机制的理解。方法：对一个家系成员进行了体格特征、血液学参数和β-珠蛋白基因序列检查，该家系中一名女儿患有中间型地中海贫血，而其母亲在临床上未受累。我们还利用RT-qPCR和血液的高通量RNA测序mRNA表达谱分析，对该家系进行了全基因组基因表达特征分析。结果：报告了β-地中海贫血患者的临床发现、血液学指标、DNA和RNA序列分析结果，包括对β-珠蛋白基因中一个引入隐匿性供体剪接位点的新突变的描述。

在β-地中海贫血血液中，有超过300个基因存在差异表达，其中许多差异表达基因（DEGs）参与与β-地中海贫血临床管理相关的通路。在转录组水平上，β-地中海贫血与镰状细胞病既存在重要相似性，也存在差异。结论：我们利用一名患者及其母亲的样本，通过RNA测序分析描述了β-地中海贫血中β-珠蛋白基因的下调；该患者及其母亲在HBB基因中携带一个产生隐蔽供体剪接位点的新突变。该女儿还携带一个典型的β-地中海贫血等位基因，并表现出出乎意料的严重表型。这些DEGs富集于与β-地中海贫血直接或间接相关的通路，如造血、血红素生物合成、氧化应激反应、炎症反应、免疫反应、昼夜节律控

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。