GSE311528：一个基因间沉默子区域调控HBG表达

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE311528

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

全球最常见的遗传性疾病是β-血红蛋白病，包括由HBB基因突变引起的镰状细胞病和β-地中海贫血。11号染色体上的五个功能性β类珠蛋白基因在发育过程中以组织和阶段特异性的方式表达。编码γ-珠蛋白多肽链以形成胎儿血红蛋白（HbF）的HBG基因在出生后第一年内经历基因沉默。本研究旨在表征一个可用于成人发育期HBG再激活的上游DNA调控区域。我们研究了HBE1与HBG2之间的基因间区，将其命名为胎儿染色质结构域（FCD），以明确其在珠蛋白基因调控中的作用。利用正常人CD34+干细胞建立红系祖细胞，我们表征了不同转录因子与FCD的结合情况，这种结合促进了FCD与基因座控制区及HBG之间的长距离染色质环化。利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术，我们在KU812细胞和CD34+干细胞中敲除了FCD。我们观察到两种细胞系中HBG转录和HbF表达均增强。

对于FCD敲除的CD34+干细胞，流式细胞术显示HbF阳性细胞和HbF表达增加，并且基因座控制区与HBG区域之间的长程相互作用增强。单细胞RNA测序显示FCD-KO细胞系中红系造血正常，HBG沉默部分逆转。这些结果支持FCD在调控HBG转录和HbF表达中可能发挥沉默子作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。