核仁功能障碍介导的DNA-RNA杂合体泄漏启动先天免疫反应并与Diamond-Blackfan贫血炎症相关

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE275453

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

核仁是核内结构，在核糖体生物发生和细胞应激感知中发挥重要作用。尽管已知核仁功能障碍会影响炎症，但其分子机制尚不清楚。在此，我们揭示了一种新机制：核仁稳态的破坏通过产生RNA-DNA杂合体引发先天免疫应答。敲除RRN3（核仁RNA聚合酶Ⅰ的组分）可显著增强巨噬细胞对dsRNA类似物poly(I:C)或外源DNA的后续先天免疫应答。此外，敲除核仁60S核糖体蛋白RPL5或RPL11，或进行血清饥饿处理（这些均可改变核仁稳态），同样可引发巨噬细胞对外源核酸刺激的先天免疫应答。重要的是，cGAS-STING轴是核仁功能障碍形成这种先天免疫致敏所必需的。此外，在核仁功能障碍下，来源于核糖体DNA（rDNA）编码区的RNA-DNA杂合体以核酸内切酶XPG依赖的方式泄漏至胞质中，且XPG也是形成这种先天免疫致敏所必需的。

最后，我们聚焦于戴蒙德-布莱克凡贫血（DBA），这是一种由核糖体相关基因功能缺失突变引起的核糖体疾病。DBA相关核糖体基因的缺失也参与了这种炎症预激状态。随后，即使在DBA患者来源的iPS细胞中，也观察到rDNA簇中的RNA-DNA杂交体泄漏至细胞质中。本研究表明，核仁功能障碍诱导RNA-DNA杂交体泄漏至细胞质，在巨噬细胞中形成独特的炎症预激状态，并参与戴蒙德-布莱克凡贫血的发病机制。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。