遗传性血栓性血小板减少性紫癜（Upshaw-Schulman 综合征）基因型与表型相关性

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01257269

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数据说明

疾病：血栓性血小板减少性紫癜、先天性血栓性血小板减少性紫癜、家族性血栓性血小板减少性紫癜、先天性血栓性血小板减少性紫癜、Upshaw-Schulman综合征。背景：血小板减少症和微血管病性溶血性贫血，加上ADAMTS13活性严重缺乏，可确诊急性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）。目前，经典TTP分为两种形式。获得性TTP由循环自身抗体引起，主要是免疫球蛋白G（IgG），抑制ADAMTS13（一种含血小板反应蛋白1型基序的解整合素和金属蛋白酶，13）活性。相比之下，遗传性TTP，也称为Upshaw-Schulman综合征（USS）；#274150在线人类孟德尔遗传（OMIM），是由于ADAMTS13基因复合杂合或纯合突变导致ADAMTS13严重体质性缺乏所致。USS的临床病程多变，部分患者病程较轻，仅在特殊情况下（如妊娠）需要输注血浆，而另一些患者则病程严重，伴有重要后遗症，甚至在儿童早期死亡。

临床表现和治疗需求的差异原因尚未阐明。除严重的ADAMTS13缺乏外，可能还有其他迄今未识别的因素影响临床病程。目前，对于遗传性TTP，作为治疗方案依据的临床症状和实验室指标了解甚少。此外，随着对遗传性TTP认识的提高，需要治疗和/或预防的患者数量不断增加。然而，目前对长期血浆替代治疗的副作用知之甚少。在其他先天性凝血因子缺乏症（如血友病A）中，同种免疫导致产生抗体作为治疗抑制剂的情况已广为人知，但迄今为止，尚无接受治疗的遗传性TTP患者随后产生抗体的病例报告。遗传性TTP登记处的目标是提供尽可能多患者的疾病临床病程信息，从而帮助

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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