范可尼贫血中线粒体DNA变异与线粒体功能障碍
该数据集包含范可尼贫血患者的线粒体DNA变异与功能障碍相关数据，具体涉及mtDNA拷贝数、基因变异（包括非同义和同义类型）以及OXPHOS通路中复合物I和III编码基因的表达水平，数据模态涵盖基因序列、表达谱和临床信息，主要用于研究范可尼贫血的线粒体病理机制、探索疾病生物标志物，并支持分子医学与遗传学领域的研究。
创建时间2020-01-15
更新时间2020-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mitochondrial_DNA_variations_and_mitochondrial_dysfunction_in_Fanconi_anemia/11622000
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资源简介
该数据集聚焦于范可尼贫血（FA）的线粒体相关病理机制研究，包含来自印度范可尼贫血患者的生物标志物数据。数据集涵盖mtDNA拷贝数变化、mtDNA变异（包括非同义和同义变异）以及OXPHOS通路中复合物I和复合物III编码基因的表达下调情况。数据来源于临床样本和体外细胞实验（如FA细胞系和FANC基因沉默细胞模型），旨在揭示线粒体功能障碍在FA发病机制中的作用。主要研究方向包括范可尼贫血的分子病理、线粒体DNA变异与疾病关联性，以及潜在生物标志物的探索。
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