原发性血小板增多症和真性红细胞增多症患者的临床特征与测序数据

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该数据集聚焦于原发性血小板增多症（ET）和真性红细胞增多症（PV）这两种由JAK2、CALR或MPL基因驱动突变引起的骨髓增殖性肿瘤。研究通过37个基因的靶向二代测序，对来自49名患者的DNA样本在两个时间点（间隔78-141个月）进行了分析，共识别出78个变异。数据集包含患者的临床特征、基因突变数据、变异等位基因频率变化以及新突变获得情况，旨在揭示ET和PV患者分子谱的动态演变，并探讨特定变异与继发性骨髓纤维化、血栓事件及治疗反应之间的关联。数据来源于波兰格但斯克医科大学血液学与移植科门诊患者，经WHO 2016标准诊断确认，适用于血液肿瘤分子机制、疾病进展预测及个体化治疗策略的研究。