原发性血小板增多症

原发性血小板增多症是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，以巨核细胞过度增生导致外周血小板计数持续显著增高为主要特征。发病机制与JAK2、CALR或MPL基因突变驱动的JAK-STAT信号通路异常激活密切相关，导致造血干祖细胞不依赖细胞因子的自主增殖。临床上，患者可能无症状或因血小板极度升高出现血管运动症状、血栓形成或出血倾向，脾脏轻中度肿大较为常见。诊断需排除反应性血小板增多及其他骨髓增殖性疾病，依赖于血液学检测、骨髓活检及分子遗传学标志物。治疗策略以降低血栓风险为核心，包括低剂量阿司匹林、降细胞治疗如羟基脲或干扰素，并针对高危人群进行个体化管理。该病在科研数据库中常用于骨髓增殖性肿瘤的表型与突变谱系研究，以及靶向药物疗效评价。