原发性血小板增多症和真性红细胞增多症患者的临床特征与测序数据
该数据集包含49名原发性血小板增多症和真性红细胞增多症患者的临床特征与基因测序数据，数据模态涵盖临床表格和基因序列信息，通过37个基因的靶向测序在两个时间点分析突变动态，主要用于研究骨髓增殖性肿瘤的分子谱演变、特定变异与疾病并发症（如骨髓纤维化、血栓事件）的关联，以及探索个体化治疗和疾病进展预测的分子标志物。
基本信息
资源简介
原发性血小板增多症和真性红细胞增多症患者的临床特征与测序数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Study group charasteristics and sequencing data of patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera》。
【数据内容】
源站原始描述：Polycythemia vera (PV) and essential thrombocythemia (ET) are diseases driven by canonical mutations in JAK2, CALR, or MPL gene. Previous studies revealed that in addition to driver mutations, patients with PV and ET can harbor other mutations in various genes, with no established impact on disease phenotype. We hypothesized that the molecular profile of patients with PV and ET is dynamic throughout the disease. In this study we performed 37-gene targeted next-generation sequencing panel on the…
【主题与分类】
主题标签：Myeloproliferative disorders、Next-generation sequencing、Molecular genetics、Thrombosis。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:d6cbaa2d32f5b52691c99c40f294058c3442e6acc572e1458a181d52a3afe708
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于原发性血小板增多症（ET）和真性红细胞增多症（PV）这两种由JAK2、CALR或MPL基因驱动突变引起的骨髓增殖性肿瘤。研究通过37个基因的靶向二代测序，对来自49名患者的DNA样本在两个时间点（间隔78-141个月）进行了分析，共识别出78个变异。数据集包含患者的临床特征、基因突变数据、变异等位基因频率变化以及新突变获得情况，旨在揭示ET和PV患者分子谱的动态演变，并探讨特定变异与继发性骨髓纤维化、血栓事件及治疗反应之间的关联。数据来源于波兰格但斯克医科大学血液学与移植科门诊患者，经WHO 2016标准诊断确认，适用于血液肿瘤分子机制、疾病进展预测及个体化治疗策略的研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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