慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病(CMML)是一种克隆性造血干细胞疾病,兼具骨髓增生异常与骨髓增殖性肿瘤的双重特征。其主要发病机制涉及TET2、SRSF2、ASXL1等基因突变,导致单核细胞异常增殖与分化受阻。临床上,患者常表现为外周血单核细胞持续增多(≥1×10⁹/L)、贫血、血小板减少及脾肿大,部分可伴发热、盗汗等全身症状。诊断依赖外周血与骨髓形态学、细胞遗传学及分子检测,并需排除BCR-ABL1阳性等疾病。治疗根据风险分层,低危患者可采用观察、促红细胞生成素或去甲基化药物,高危患者可考虑去甲基化治疗或异基因造血干细胞移植。该病在精准分型、分子靶向治疗及真实世界临床研究方面备受关注。
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