地中海贫血遗传风险数据集

该数据集是一个包含36,850条记录的多模态医学数据集,涵盖计划怀孕人群的地中海贫血遗传风险信息,数据模态包括临床表格(如人口学、病史、家族史)、实验室检查(血常规、血红蛋白电泳、基因检测)以及随访记录,主要用于地中海贫血的分子流行病学分析、筛查与基因检测方法评估、产前诊断及遗传咨询等研究方向,以支持疾病防治策略的制定。

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2026-06-08 更新
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地中海贫血遗传风险

基本信息

创建/更新时间
2026-06-08

资源简介

该数据集是一个专注于地中海贫血(一种由珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血疾病)遗传风险评估的医学数据集。数据集收集了全国31个省(自治区、直辖市)36,850条具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性的记录,包含基础人口学信息、贫血及出生缺陷病史、用药史、孕育史、家族史、体格检查、血常规、血红蛋白电泳筛查、基因检测结果,以及孕早期随访和妊娠结局等多元数据。数据来源于全国范围的筛查与监测项目,旨在支持地中海贫血的分子流行病学分析、筛查方法优化、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗策略及疾病防治研究。

原始链接

https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=CSTR:17970.11.A000A.201905.000437&id=774e74221ac511e980780242ac120006:CSTR:A0006.11.A000A.201905.000437

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    • OpenDataLab: pip install openxlabopenxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscopemodelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集是一个专注于地中海贫血(一种由珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血疾病)遗传风险评估的医学数据集。数据集收集了全国31个省(自治区、直辖市)36,850条具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性的记录,包含基础人口学信息、贫血及出生缺陷病史、用药史、孕育史、家族史、体格检查、血常规、血红蛋白电泳筛查、基因检测结果,以及孕早期随访和妊娠结局等多元数据。数据来源于全国范围的筛查与监测项目,旨在支持地中海贫血的分子流行病学分析、筛查方法优化、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗策略及疾病防治研究。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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