两个与扇形视网膜色素变性相关的新遗传关联：USH2A和PRPF31
该数据集是一个关于扇形视网膜色素变性的遗传学研究数据集，包含临床表型数据、基因变异信息（如USH2A和PRPF31基因的特定变异）以及家系分析数据，数据模态涉及临床表格和遗传文本信息。其主要用途是探索扇形视网膜色素变性的新遗传关联、分析表型与基因型的相关性，并研究家系内表型变异性的可能机制，为遗传性视网膜疾病的病因研究和临床诊断提供数据支持。
创建时间2026-03-05
更新时间2026-03-05
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Two_novel_genetic_associations_with_sector_retinitis_pigmentosa_i_USH2A_i_and_i_PRPF31_i_/31524473
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资源简介
该数据集聚焦于扇形视网膜色素变性（sector retinitis pigmentosa），这是一种相较于经典的泛视网膜疾病表现更为轻微的疾病表型。数据集包含患者病例系列及文献综述，主要探讨USH2A和PRPF31基因与扇形视网膜色素变性的新型遗传关联。具体内容包括：患者临床表型数据、基因变异信息（如USH2A:c.13274C>T'纯合变异和PRPF31:c.351dup杂合变异）、家系内表型变异性分析，以及相关遗传和环境因素的讨论。数据来源于临床病例收集与已发表文献的整合。该数据集主要用于遗传性视网膜疾病的研究，特别是扇形视网膜色素变性的遗传机制、表型-基因型关联分析以及家系内变异性的影响因素探索。
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