瑞士西部遗传性视网膜疾病（包括视网膜色素变性）基因突变数据补充材料
该数据集包含瑞士西部遗传性视网膜疾病（IRD）患者的基因突变筛查数据，涵盖临床表格、基因测序结果等多模态信息，记录了来自690个家庭的899名患者的临床诊断及分子诊断结果，涉及ABCA4、USH2A等84个基因的突变分布，主要用于研究IRD（包括视网膜色素变性）的遗传谱系、评估疾病负担，并为基因靶向治疗的研发提供数据支持。
创建时间2023-12-29
更新时间2023-12-29
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Genetics_of_retinitis_pigmentosa_and_other_hereditary_retinal_disorders_in_Western_Switzerland/24916161
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资源简介
该数据集收录了瑞士西部单中心（洛桑Jules-Gonin眼科医院）在2002年至2022年间管理的遗传性视网膜疾病（IRD）患者的基因突变筛查数据。数据内容包括899名来自690个家庭的临床诊断患者信息，其中400名来自285个家庭的个体通过DNA微阵列分析、直接测序和Sanger测序等综合基因筛查方法，明确了涉及84个基因的分子诊断结果。数据集详细记录了IRD患者（包括成人及≤18岁的儿科亚组）的基因突变分布情况，例如最常见的突变基因包括ABCA4、USH2A、EYS等，并统计了分子诊断率。该数据集可用于分析瑞士西部IRD的遗传突变谱，评估疾病负担，并为未来基因靶向治疗的研发提供方向参考。
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