非综合征性视网膜色素变性患者RHO基因突变分析数据集
该数据集包含中国东南地区非综合征性视网膜色素变性患者的RHO基因测序数据，涉及143名先证者的基因突变信息，通过PCR扩增和Sanger测序技术获取，主要应用于遗传性视网膜疾病的基因突变谱研究、人群频率分析和临床诊断辅助，为理解RHO基因在非综合征性视网膜色素变性中的致病机制提供数据支持。
创建时间2024-01-29
更新时间2024-04-02
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Mutation_analysis_of_i_RHO_i_in_patients_with_non-syndromic_retinitis_pigmentosa/25101839/1
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资源简介
该数据集是一项针对非综合征性视网膜色素变性（NS-RP）患者的RHO基因突变分析研究。数据集包含来自中国东南地区的143名先证者（46例有家族史，97例散发）的基因测序数据，通过PCR扩增和Sanger测序技术对RHO基因的编码外显子及相邻内含子区域进行检测。研究识别出5种杂合突变，包括3种已知致病突变和2种先前未报道的新突变，并通过共分离分析和对照验证确认了其与疾病的关联。该数据集主要用于遗传性视网膜疾病研究、基因突变谱扩展、人群频率分析以及临床诊断辅助。
提供机构：Yang, Juhua; Zhou, Jie; Chen, Xiaole; Zhuang, Jianfu; Cao, Zongfu; Zhang, Rongcai; Zhu, Yihua; Zhang, Nanwen; Zhou, Biting
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