尼曼-匹克病C型患者脂质变异数据集
该数据集收录了尼曼-匹克病C型患者中发现的脂质变异基因数据，以文本形式的基因组变异信息为主，主要用于遗传学研究和罕见病机制分析，支持疾病相关基因突变的识别与精准医疗方向的探索。
创建时间2024-12-17
更新时间2024-12-17
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Lipin_Variants_in_Niemann-Pick_type_C_patients_/28049867/1
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资源简介
该数据集收录了在尼曼-匹克病C型患者中识别到的所有脂质变异。数据来源于公开的研究资料，以基因变异信息为主要内容，记录了与疾病相关的脂质基因突变。该数据集主要用于遗传学、罕见病研究及精准医疗领域，支持对尼曼-匹克病C型的分子机制探索和潜在治疗靶点分析。
提供机构：Munkacsi, Andrew
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