与纯合NDUFS3变异相关的非典型神经感觉主导表现补充材料：涉及视网膜和听力表型的诊断挑战
该数据集包含一例与纯合NDUFS3基因变异相关的非典型神经感觉主导表现病例的详细临床和遗传数据，数据模态包括临床表格记录（症状、检查结果）、基因测序数据和医学影像报告，主要用于研究线粒体疾病中视网膜与听力共病的遗传机制、诊断挑战以及基因型-表型相关性分析，为遗传性代谢疾病的精准诊断和表型异质性研究提供重要案例资料。
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_An_Atypical_Neurosensory-Predominant_Presentation_Associated_with_a_Homozygous_NDUFS3_Variant_A_Diagnostic_Challenge_Involving_Retinal_and_Hearing_Phenotypes/31648333
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资源简介
该数据集是一个医学病例研究数据集，主要记录了一例与纯合NDUFS3基因变异相关的非典型神经感觉主导表现的详细临床资料。数据集包含患者的临床表型数据（包括发育迟缓、双侧指屈曲挛缩、视力反应受损、进行性听力困难）、眼科评估结果（显示类似Stargardt病的黄斑病变）、听力评估结果（双侧感音神经性听力损失）、神经学检查结果、脑部磁共振成像和光谱学数据，以及全外显子组测序发现的遗传变异信息（包括NDUFS3 c.721G>A纯合变异、ABCA4和HMCN1基因杂合变异）。数据来源于对一名近亲结婚父母所生女孩的长期临床随访和遗传分析。该数据集主要用于研究线粒体疾病中非典型神经感觉表型的遗传基础、基因型-表型相关性，以及遗传性视网膜疾病与听力损失共病的诊断挑战和可能的寡基因效应。
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