人类线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致儿童心肌病和猝死的分子基础

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该数据集聚焦人类线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症的分子机制，VLCAD是脂肪酸β-氧化途径中的关键酶。数据集包含VLCAD cDNA和基因的完整核苷酸序列信息，以及通过聚合酶链反应（PCR）扩增确定的两位VLCAD缺乏症患者的分子缺陷数据，患者表现为不明原因心脏骤停和心肌病。数据来源于PubMed Central平台，通过实验测序和突变分析构建。该数据集主要用于研究VLCAD缺乏症如何减少心肌脂肪酸β-氧化和能量产生，进而导致儿童心肌病和猝死的病理机制，为遗传性代谢疾病和心血管疾病的研究提供分子基础。