人类亚硫酸盐氧化酶R160Q突变：在亚硫酸盐氧化酶缺乏症患者中鉴定突变及突变酶的表达与表征
该数据集包含人类亚硫酸盐氧化酶R160Q突变的分子与生物化学数据，具体涉及从一名亚硫酸盐氧化酶缺乏症患者中鉴定出的基因突变序列信息，以及在大肠杆菌中表达的突变重组酶的纯化、光谱分析和酶动力学参数测定结果。数据模态包括基因序列文本、蛋白质表达与纯化实验数据、紫外-可见吸收光谱和酶活性测量表格。其主要用途是研究遗传性代谢疾病中酶功能突变的分子机制，探讨突变如何影响酶的结构、催化效率与底物结合特性，为相关疾病的诊断与治疗研究提供实验依据。
创建时间1998-05-26
更新时间1998-05-26
资源简介
该数据集聚焦于亚硫酸盐氧化酶（一种参与含硫氨基酸降解末端反应的酶）的遗传缺陷研究。数据集包含从一名5岁亚硫酸盐氧化酶缺乏症女童中鉴定出的R160Q突变（由核苷酸479处G→A转换导致Arg-160→Gln氨基酸替换）的分子数据，以及在大肠杆菌中表达、纯化的重组突变酶的生物化学表征结果。数据来源为患者成纤维细胞mRNA的cDNA序列分析和体外重组蛋白实验。主要研究方向包括遗传性代谢疾病的致病机制、酶功能突变对催化活性和动力学参数（如Km、kcat）的影响，以及突变导致的钼辅因子几何结构变化，为理解亚硫酸盐氧化酶缺乏症的病理生理学及潜在治疗靶点提供依据。
提供机构：National Academy of Sciences
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