基于人群外显子组测序的全球罕见遗传病携带率数据集

资源简介

该数据集是一个基于人群外显子组测序的遗传流行病学数据集，旨在估算全球不同人群中罕见隐性遗传病的携带率。数据集利用1000 Genomes和NHLBI两个大规模外显子组测序项目的数据，通过遗传流行病学方法识别了18种隐性遗传病的致病突变，并绘制了16个不同种族人群中这些疾病携带率分布的全球地图。数据集中共包含与18种疾病相关的161个突变，实际检测到24个突变。研究还以镰状细胞贫血（SCA）为例验证了方法的可靠性，结果显示基于人群外显子组的携带率估计与临床流行病学调查结果无显著差异。该数据集为临床遗传学家提供了一个可前瞻性维护的携带率数据库参考，适用于罕见遗传病的流行病学研究、携带者筛查和遗传咨询等方向。