伊朗视网膜毛细血管血管母细胞瘤患者中新型Von Hippel-Lindau种系变异补充材料
该数据集包含来自伊朗视网膜毛细血管血管母细胞瘤患者的临床与基因变异数据，涉及VHL基因的新型种系变异位点检测结果及分子动力学模拟分析，数据模态包括临床表格、基因序列和蛋白质结构模拟信息，主要用于研究VHL相关遗传变异的分子机制、致病性分类及其在视网膜血管母细胞瘤诊断与家族遗传风险评估中的应用。
创建时间2024-12-24
更新时间2024-12-24
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Novel_Von_Hippel-Lindau_Germline_Variants_in_Iranian_Patients_with_Retinal_Capillary_Hemangioblastoma/28088732
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资源简介
该数据集是关于伊朗视网膜毛细血管血管母细胞瘤（RCH）患者中新型Von Hippel-Lindau（VHL）基因种系变异的研究材料。数据集包含来自三个伊朗家庭的5名RCH患者的临床与基因数据，通过Sanger测序技术识别出VHL基因外显子3中的新型变异位点（c.511A>C、c.511A>T、c.514C>T），并利用分子动力学模拟分析了这些变异对VHL蛋白结构构象变化及功能的影响。数据主要用于VHL疾病相关基因变异的分子机制研究、致病性评估以及临床分子诊断的辅助确认，为视网膜血管母细胞瘤的遗传病因学和精准医疗提供支持。
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