遗传学验证的冯·希佩尔-林道病患者视网膜血管母细胞瘤特征数据集
该数据集包含经遗传学验证的冯·希佩尔-林道病患者的视网膜血管母细胞瘤的临床特征数据，数据模态涉及临床表格、基因信息和影像资料，主要用于研究该遗传性肿瘤综合征中视网膜病变的临床表现、基因关联及诊疗策略。
基本信息
资源简介
遗传学验证的冯·希佩尔-林道病患者视网膜血管母细胞瘤特征数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Characteristics of retinal hemangioblastoma in patients with genetically verified von Hippel-Lindau disease.》。配套论文《Genotype-phenotype correlation of ocular von Hippel-Lindau disease in Koreans》发表于 PLOS ONE（2024），DOI：10.1371/journal.pone.0311665。源站首次发布：2024-10-07。
【数据内容】
源站原始描述：Characteristics of retinal hemangioblastoma in patients with genetically verified von Hippel-Lindau disease
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0311665.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Space Science、Physical Sciences not elsewhere classified、Medicine、Microbiology、Genetics、Immunology。主题标签：three groups based、scientific report aims、frequent single mutation、div >< p、rh ≥ 2、ocular von hippel、missense mutations regarding、0 disc diameters、koreans </ p、hm ), non。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Space Science、Physical Sciences not elsewhere classified、Medicine、Microbiology、Genetics、Immunology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Characteristics_of_retinal_hemangioblastoma_in_patients_with_genetically_verified_von_Hippel-Lindau_disease_/27182176
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Hwang, Sungsoon; Kang, Se Woong; Kim, Jong-Won; Kim, Sang Jin (2024). Characteristics of retinal hemangioblastoma in patients with genetically verified von Hippel-Lindau disease.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了经遗传学验证的冯·希佩尔-林道病（VHL）患者的视网膜血管母细胞瘤的临床与病理特征数据。数据集包含患者的基本信息、基因突变类型、肿瘤的位置、大小、数量、形态学特征以及相关的影像学资料等，数据来源于临床病例的回顾性研究或前瞻性收集。该数据集主要用于研究VHL病相关视网膜肿瘤的发生发展规律、基因型与表型的关联，以及为视网膜血管母细胞瘤的早期诊断、监测和治疗策略提供数据支持。
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