遗传侧翼标记物用于精炼Von Hippel Lindau病的诊断标准并提供遗传学见解
该数据集包含来自28个VHL家系的470名个体的遗传数据，主要数据模态为基因标记物和遗传连锁信息，通过染色体3p的DNA标记物分析，将VHL基因精确定位到3p25-p26区域，用于优化VHL病的诊断标准、研究其遗传机制，并区分VHL相关肿瘤与其他遗传性肿瘤综合征，为早期检测和临床管理提供遗传学依据。
基本信息
资源简介
该数据集是一项针对Von Hippel Lindau病（VHL）的遗传学研究，VHL是一种遗传性综合征，与多器官系统的肿瘤和囊肿相关，其表达和发病年龄具有高度变异性。数据集包含来自28个VHL家系的470名个体（其中164名患病）的遗传数据，通过染色体3p的DNA标记物进行多点遗传连锁分析，确定了紧密连锁的标记物，并将VHL基因定位到3p25-p26区域。数据来源于PubMed Central上发表的学术研究，主要研究方向包括VHL的遗传诊断标准优化、基因定位、表型-基因型关联分析，以及VHL相关肿瘤（如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤）的遗传机制探索。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC51340/
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一项针对Von Hippel Lindau病（VHL）的遗传学研究，VHL是一种遗传性综合征，与多器官系统的肿瘤和囊肿相关，其表达和发病年龄具有高度变异性。数据集包含来自28个VHL家系的470名个体（其中164名患病）的遗传数据，通过染色体3p的DNA标记物进行多点遗传连锁分析，确定了紧密连锁的标记物，并将VHL基因定位到3p25-p26区域。数据来源于PubMed Central上发表的学术研究，主要研究方向包括VHL的遗传诊断标准优化、基因定位、表型-基因型关联分析，以及VHL相关肿瘤（如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤）的遗传机制探索。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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