常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变
该数据集包含161名常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本，通过分子生物学技术检测视紫红质基因的点突变，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病表型关联分析以及视网膜疾病致病机制的研究。
创建时间1991-08-01
更新时间1991-08-01
资源简介
该数据集收集了161名无关的常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术，筛查视紫红质基因的点突变。研究发现39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。这些突变在17个家族的179名个体中与疾病表现高度相关（174例），且在118名视力正常的对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与表型关联研究，以及视网膜疾病致病机制探索。
提供机构：National Academy of Sciences
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