假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）数据集
该数据集包含一个荷兰家庭三代成员患有的假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）的临床、影像和遗传学多模态数据，具体包括眼科检查结果、多模态影像学资料以及新一代测序等遗传分析数据，主要用于研究这种导致进行性中心视力丧失的遗传性黄斑病变的临床特征、发病机制和遗传基础。
创建时间2025-05-26
更新时间2025-09-23
原始链接
https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Pseudocolobomatous_autosomal_dominant_atrophic_maculopathy_PADAM_/29147653/1
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资源简介
该数据集描述了一个荷兰非近亲家庭中三代成员患有一种先前未报道的独特黄斑病变。数据集包含三名患者的临床、影像和遗传学数据，涉及最佳矫正视力、眼底摄影、频域光学相干断层扫描、眼底自发荧光成像和全视野视网膜电图等多模态眼科检查结果。遗传分析包括新一代测序、全外显子组测序和单核苷酸多态性阵列。所有患者均表现出低视力和先天性眼球震颤，并伴有黄斑区脉络膜视网膜萎缩的清晰边界区域，病变自儿童早期开始发展。该数据集为研究这种导致进行性中心视力丧失的显性遗传性黄斑病变提供了临床表型、影像特征和遗传分析的综合数据，可用于眼科遗传性疾病机制研究和临床诊断参考。
提供机构：van Genderen, Maria M.; Diederen, Roselie M. H.; de Muijnck, Cansu; de Baere, Elfride; Plomp, Astrid S.; Boon, Camiel J. F.; Florijn, Ralph J.; Brink, Jacoline B. Ten; Hensman, Jonathan; van Schooneveld, Mary J.
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