与双等位基因CPAMD8变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前节发育异常患者的临床表型与遗传学数据，数据模态涉及临床表格（眼科检查记录）和基因测序结果（全外显子组测序），主要用于研究CPAMD8基因的双等位基因变异与特定眼科表型（如虹膜发育不全、晶状体悬韧带异常及继发性儿童青光眼）之间的关联，为遗传性眼病的基因型-表型分析及分子诊断提供案例支持。
创建时间2026-04-01
更新时间2026-04-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Ophthalmological_phenotype_associated_with_biallelic_i_CPAMD8_i_variants_first_report_in_Mexican_patients/31909069
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资源简介
该数据集是一项关于前节发育异常（ASD）的医学研究数据集，重点关注CPAMD8基因变异与眼科表型的关联。数据集包含两名无关的墨西哥患者（先证者）的临床与遗传学数据，其表型包括双侧虹膜发育不全、葡萄膜外翻、晶状体悬韧带异常及继发性儿童青光眼。数据来源于对患者进行的全外显子组测序，识别出CPAMD8基因的新发双等位基因致病性变异，包括一例纯合变异（c.367_388dup）和一例复合杂合变异（c.2276+1G>A和c.4478T>A）。该数据集可用于研究遗传性眼前节发育异常疾病的基因型-表型关联，特别是CPAMD8基因变异在先天性白内障、虹膜发育不全、晶状体异位及继发性青光眼等表型中的作用，为相关疾病的分子诊断和临床管理提供依据。
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