出血事件相关病理生理机制研究

本数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦眼及附器疾病领域的Lowe综合征(眼脑肾综合征)。该病为罕见X连锁遗传病,由OCRL基因突变引起,临床表现为先天性白内障、肾小管功能缺陷、肌张力低下及不同程度的智力障碍

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clinicaltrials
浏览 7
基因组预测Oculocerebrorenal Syndrome
Study of the Pathophysiological Mechanisms Involved in Bleeding Events

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-11

资源简介

出血事件相关病理生理机制研究

本数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦眼及附器疾病领域的Lowe综合征(眼脑肾综合征)。该病为罕见X连锁遗传病,由OCRL基因突变引起,临床表现为先天性白内障、肾小管功能缺陷、肌张力低下及不同程度的智力障碍。患者常需多次手术,部分手术如脊柱侧弯矫正、髋关节手术或眼科手术伴随严重出血风险。数据集涵盖该病的病理生理机制及出血事件相关研究信息,可用于探索出血风险预测、机制分析及相关临床研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:眼脑肾综合征。简介:Lowe综合征(LS),也称为Lowe眼脑肾综合征(OCRL),是一种罕见的X连锁疾病,特征为先天性白内障、肾小管细胞功能缺陷、肌张力低下和不同程度的智力障碍。LS患者需要频繁手术,其中一些手术与严重出血风险相关,如脊柱侧弯矫正、髋关节手术或眼科手术。在最近一项针对法国LS患者的回顾性临床调查中,我们观察到出血事件发生率异常,其中一些具有戏剧性结局。LS由OCRL基因突变引起,该基因编码OCRL,一种肌醇多磷酸5-磷酸酶。OCRL的首选底物是膜磷脂磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(PtdIns(4,5)P2)。OCRL还包含一个Rho GTP酶激活蛋白(GAP)样结构域

【主题与分类】

主题标签:Oculocerebrorenal Syndrome。本站分类:眼及附器疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT01314560

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:眼脑肾综合征。引言:Lowe综合征(LS),又称Lowe眼脑肾综合征(OCRL),是一种罕见的X连锁疾病,特征为先天性白内障、肾小管细胞功能缺陷、肌张力减退及不同程度的智力障碍。LS患者需频繁接受手术,其中一些手术伴有严重出血风险,如脊柱侧弯矫正术、髋关节手术或眼科手术。在最近一项针对法国LS患者的回顾性临床调查中,我们观察到出血事件发生率异常,部分病例后果严重。LS由OCRL基因突变引起,该基因编码OCRL,一种肌醇多磷酸5-磷酸酶。OCRL的首选底物是膜磷脂磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(PtdIns(4,5)P2)。OCRL还包含一个Rho GTP酶激活蛋白(GAP)样结构域,该结构域作为GTP酶激活蛋白或通过介导蛋白质-蛋白质相互作用,参与Rho蛋白(Rho、Rac、Cdc42)的调控。

PtdIns(4,5)P2和Rho依赖性信号在许多重要的细胞过程中发挥核心作用,包括囊泡运输和细胞骨架组织,这两者对于血小板功能都极为重要。因此,调节PtdIns(4,5)P2水平和/或Rho依赖性信号预计会影响血小板功能。基于临床观察,我们检验了6名Lowe综合征患者的出血症状是否可能与稳态异常相关,结果发现所有6名患者经PFA100分析仪(血小板功能分析仪)检测均表现为闭合时间延长。这些结果是在无贫血、血小板减少或血管性血友病因子缺乏等干扰因素的情况下测得的,因此提示存在血小板功能障碍。研究依据:理解与异常出血风险相关的病理生理机制,对于需要频繁接受外科手术的Lowe综合征患者的预防和临床管理具有重大意义。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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