EYS相关视网膜变性进展速率研究

该数据集来自clinicaltrials.gov,为EYS基因双等位突变相关视网膜变性的自然史研究。覆盖视网膜色素变性及眼病患者,旨在描述EYS相关视网膜变性的自然病程,识别敏感的结构与功能结局指标,并界定明确的亚人群,以支持未来多中心临床试验的结局测量与治疗方案开发

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clinicaltrials
浏览 7
基因组预测Retinitis PigmentosaEye Diseases
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-22

资源简介

EYS相关视网膜变性进展速率研究

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration 是一项登记于 clinicaltrials.gov 的自然史研究数据集,聚焦于 EYS 基因双等位突变相关的视网膜变性。该数据集在分类上归属于眼及附器疾病下的其他类别,主题标签涵盖视网膜色素变性与眼疾病。其核心目的在于通过系统观察 EYS 突变患者的视网膜变性进程,加速临床 trials 结局测量工具的开发;借助敏感、可靠的视网膜变性结局指标,为因 EYS 突变导致的视网膜色素变性治疗研发提供支持。整体而言,该研究期望加深对 EYS 相关视网膜变性的理解,推动实验性治疗方案的设计,并评估其有效性。

【数据集背景】

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,所对应的是针对 EYS 基因突变患者的自然史研究。源站描述指出,视网膜色素变性与眼疾病是该研究关注的条件。研究设立的出发点在于:EYS 相关视网膜变性的临床 trials 需要敏感且可靠的结局测量手段,而自然史研究能够为这类测量工具的开发提供基础。通过描述 EYS 基因双等位突变患者的视网膜变性自然病程,该研究期望为后续实验性治疗方案的制定与有效性评估创造条件,并服务于对 EYS 相关视网膜变性整体认识的深化。

【数据内容】

依据源站描述,该自然史研究的目标与预期影响包括三个方面:第一,描述 EYS 基因双等位突变患者视网膜变性的自然史;第二,识别可用于未来 EYS 相关视网膜变性多中心临床 trials 的敏感结构与功能结局指标;第三,界定明确的亚人群,以服务于未来研究。主题标签为视网膜色素变性与眼疾病。关于数据集的具体变量、样本量、随访时长、测量指标数值等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集登记于 clinicaltrials.gov,属于自然史研究类型,研究对象为携带 EYS 基因双等位突变的患者。源站描述提及该研究关注视网膜色素变性与眼疾病。关于采集地点、采集时间窗、采集流程与具体测量方法,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与 EYS 相关视网膜变性有关的结局测量开发与临床 trials 设计准备工作。具体而言,可用于理解 EYS 基因双等位突变患者视网膜变性的自然病程,支持敏感结构与功能结局指标的识别,并为未来多中心临床 trials 界定明确的亚人群。源站描述亦指出,这些工作预期对理解 EYS 相关视网膜变性、开发实验性治疗方案及评估其有效性产生影响。关于其他具体应用场景,源站未提供。

【使用方法】

源站未提供。

【质量与限制】

源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT04127006

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:视网膜色素变性、眼病。这项针对EYS突变患者的自然史研究将加速临床试验结局指标的开发。敏感、可靠的视网膜变性结局指标将极大促进针对EYS突变所致视网膜色素变性的治疗开发。这些方法结合起来,预计将对理解EYS相关视网膜变性、制定实验性治疗方案以及评估其有效性产生影响。这项自然史研究的目标和预期影响是:1. 描述EYS基因双等位基因突变患者视网膜变性的自然史 2. 确定敏感的结构和功能结局指标,用于未来EYS相关视网膜变性的多中心临床试验 3. 为未来EYS相关视网膜变性研究性治疗的临床试验确定定义明确的亚人群 研究目标 这项自然史研究的主要目标是:1.

  1. 描述携带EYS基因双等位基因致病突变的视网膜变性在4年内的自然史,采用功能性、结构性和患者报告结局指标进行测量 2. 研究结构性结局指标能否在携带EYS基因双等位基因致病突变的个体中被验证为功能性结局的替代指标 3. 评估携带EYS基因双等位基因致病突变的个体在4年时结局指标进展的可能危险因素(基因型、表型、环境及合并症) 4. 评估携带EYS基因双等位基因致病突变的个体在4年内左眼和右眼结局的变异性和对称性

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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