遗传性视网膜疾病自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085533

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：视网膜营养不良、色觉缺陷、视觉障碍、黄斑变性、全色盲、光学相干断层扫描（OCT）、视力、基因型。遗传性视网膜营养不良（IRDs）是一类广泛且遗传异质性显著的单基因疾病，其特征为视网膜光感受器——即视杆细胞和视锥细胞——的进行性退化，最终导致不可逆的视觉功能障碍。随着退行性进程的推进，患者常出现中心与周边视野丧失并存，并伴有色觉辨别能力的进行性损害。在视网膜结构生物标志物中，椭圆体带（EZ）——对应于光感受器内节线粒体密集段的高反射带，在谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）中历史上被称为IS/OS交界——已成为残余光感受器存活力和视觉功能的关键指标。

既往研究，尤其是针对视网膜色素变性（RP）的研究，已证实椭圆体带（EZ）完整性与色觉辨别能力之间存在显著关联，进一步强化了视网膜营养不良中解剖结构保留与功能预后之间的关键关系。本前瞻性研究旨在定量描述遗传性视网膜变性（IRDs）患者的色觉表现，并评估其与多模态影像所揭示的视网膜微结构特征之间的关联，包括SD-OCT衍生的EZ测量值、总视网膜厚度及最佳矫正视力（BCVA）。通过将这些解剖学指标与基因型数据相结合，本研究将进一步探讨特定突变类型、等位基因模式及患者年龄对色觉功能的影响，从而对IRD相关色觉障碍中的基因型-表型关系进行全面分析。在评估IRD患者——尤其是那些伴有严重视力丧失的患者——的色觉时，一个持续存在的挑战是传统色觉评估方法的适用性有限。

标准心理物理学测试，如石原氏假同色图

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。