EPHA2基因突变是澳大利亚东南部遗传性白内障的主要成因
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2013 年发表于 PLoS ONE 的研究，聚焦澳大利亚东南部遗传性白内障人群中 EPHA2 基因致病突变的频率
基本信息
资源简介
EPHA2基因突变是澳大利亚东南部遗传性白内障的主要成因
Mutations in the EPHA2 Gene Are a Major Contributor to Inherited Cataracts in South-Eastern Australia
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2013 年发表于 PLoS ONE 的研究，聚焦澳大利亚东南部遗传性白内障人群中 EPHA2 基因致病突变的频率。研究采用基于人群的方法，对 84 个家族性先天性或青少年白内障先证者进行 EPHA2 基因直接测序，并评估新变异在家族内的共分离及在无关对照中的情况。数据集包含 3 个补充表格文件，可用于遗传性白内障的基因突变分析、遗传流行病学研究及眼科遗传学教学参考（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Mutations in the EPHA2 Gene Are a Major Contributor to Inherited Cataracts in South-Eastern Australia》发表于 PLoS ONE（2013），DOI：10.1371/journal.pone.0072518。源站首次发布：2013-08-27。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：先天性白内障是全球儿童可治疗性视力损害最常见的原因。许多不同基因的突变可导致先天性白内障。最近发现，受体酪氨酸激酶基因 EPHA2 的突变可在六个不同家系中导致先天性白内障。尽管这些发现已确立 EPHA2 为致病基因，但该基因突变对先天性白内障的总体贡献尚不清楚。本研究首次采用基于人群的方法，调查澳大利亚东南部遗传性白内障病例中 EPHA2 基因致病突变的频率。通过直接测序，对 84 个家族性先天性或青少年白内障先证者组成的队列进行了 EPHA2 基因突变筛查。对新的变异评估了其在家系内与疾病的共分离以及在无关对照中的情况。Micr
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 51.60 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0072518。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Biological Sciences。主题标签：Evolutionary biology、Evolutionary processes、mutation、population genetics、genetics、Heredity、Chromosomal inheritance、Genetic mutation、Human genetics、ophthalmology。本站分类：眼及附器疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_the_EPHA2_Gene_Are_a_Major_Contributor_to_Inherited_Cataracts_in_South_Eastern_Australia/782448
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Dave, Alpana; Laurie, Kate; E. Staffieri, Sandra; Taranath, Deepa; A. Mackey, David; Mitchell, Paul; et al. (2016). Mutations in the EPHA2 Gene Are a Major Contributor to Inherited Cataracts in South-Eastern Australia. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-04，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Mutations in the <i>EPHA2</i> Gene Are a Major Contributor to Inherited Cataracts in South-Eastern Australia
- DOI：10.1371/journal.pone.0072518
- 发布日期：2013-08-27
- 文件数：3 个
- 文件总体积：51.60 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_the_EPHA2_Gene_Are_a_Major_Contributor_to_Inherited_Cataracts_in_South_Eastern_Australia/782448
命令行下载
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文件清单
Table_S1.docx（17.39 KB）Table_S2.docx（17.54 KB）Table_S3.docx（16.67 KB）
文件总体积 51.60 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
先天性白内障是全球儿童可治疗性视力损害的最常见原因。多种不同基因的突变均可导致先天性白内障。近年来，研究发现受体酪氨酸激酶基因EPHA2的突变可在六个不同家系中引起先天性白内障。尽管这些发现确立了EPHA2为致病基因，但该基因突变对先天性白内障的总体贡献尚不清楚。本研究首次采用基于人群的方法，调查了澳大利亚东南部遗传性白内障病例中EPHA2基因致病突变的频率。研究通过直接测序对84例家族性先天性或青少年性白内障先证者进行了EPHA2基因突变筛查。对新发现的变异进行了家系内与疾病共分离分析及无关对照分析。通过微卫星标记分析，确定了携带相同突变的家族之间是否存在关联。我们报道了一个新的导致先天性白内障的EPHA2基因突变c.1751C>T，并在两个新家系中发现了先前报道的剪接突变c.2826-9G>A。
此外，我们报告了一个罕见变异rs139787163，可能与白内障易感性增加有关。因此，EPHA2基因突变占澳大利亚东南部遗传性白内障病例的4.7%。有趣的是，所识别的罕见变异提供了先天性白内障与年龄相关性白内障之间的联系。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0072518（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_the_EPHA2_Gene_Are_a_Major_Contributor_to_Inherited_Cataracts_in_South_Eastern_Australia/782448）。
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