视黄酸信号促进额鼻身份并抑制上颌身份在颅面发育中的多组学研究

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE345845

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

脊椎动物面部发育依赖于胚胎面部突起的正确特化，这一过程已知受颅面外胚层、内胚层与间充质之间区域特异性相互信号通路的调控。该过程还进一步受到转录和表观遗传机制的调节，这些机制控制源自颅神经嵴细胞的间充质祖细胞中关键基因的表达。维甲酸信号在面部发育中发挥关键作用，功能获得和功能缺失均会导致广泛的面部缺陷，包括口面裂。在本研究中，我们证明维甲酸信号不仅通过激活FNP特异性基因支持额鼻突形成，而且在小鼠额鼻颅神经嵴细胞中主动抑制上颌基因程序。RDH10将维生素A（全反式视黄醇）氧化为视黄醛，这是视黄酸合成中的限速步骤。Rdh10功能缺失导致额鼻突区域内异位形成触须垫——上颌突的衍生物。

这种转变表现为上颌特异性转录因子（包括Meis2和Lhx6）在额鼻间充质中的异常表达。此外，在额鼻颅神经嵴细胞中视黄酸信号缺失后，这些转录因子在其共有结合位点处的染色质可及性增加。这些结果表明，视黄酸信号作为一个关键调控因子，在颅神经嵴细胞迁移至额鼻突的过程中决定其额鼻身份与命运，同时抑制上颌突命运。这些结果不仅增进了我们对额鼻隆起特化及颅面结构演化发育的理解，也为口面部等颅面畸形的病因学和发病机制提供了有价值的见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。