ACO2相关遗传病：患者来源成纤维细胞功能与多组学联合分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE332997

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

ACO2编码线粒体乌头酸酶，参与三羧酸循环的第二步。ACO2变异可导致孤立性显性或隐性视神经萎缩，其特征为视神经变性并导致视力丧失，临床异质性高，范围从症状轻微到法定盲患者不等。ACO2变异还可导致罕见的严重综合征表现，如婴儿型小脑视网膜变性，其特征为发育迟缓、躯干肌张力低下、共济失调、癫痫发作、视神经萎缩和视网膜变性。由于ACO2的病理生理机制仍缺乏充分表征，且ACO2相关疾病尚无可用治疗，我们将功能研究与对携带ACO2变异的患者来源成纤维细胞的多组学分析相结合。在此，我们表明ACO2变异降低ACO2蛋白水平、ACO2和细胞质ACO1 mRNA表达以及mtDNA水平。代谢组学分析鉴定出14种具有区分度的代谢物，涉及氨基酸代谢、TCA循环、核苷酸和脂质代谢。转录组学分析揭示免疫相关通路下调以及细胞周期相关通路上调。

这些结果为ACO2缺陷超越其在TCA循环中的主要作用提供了细胞层面影响的新见解，并确定柠檬酸积累是ACO2病理生理学中的关键决定因素。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。