遗传性出血性毛细血管扩张症动静脉畸形中PIEZO1过表达数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE298122

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以动静脉畸形（AVMs）为特征的遗传性血管疾病。激活素受体样激酶1（ALK1）的功能缺失突变导致2型HHT，Alk1基因敲除（KO）小鼠会形成AVMs，并伴有VEGFR2/PI3K/AKT信号通路的过度激活。ALK1突变所导致的信号改变全貌尚不清楚，且需要更有效、更特异的抑制剂来对抗患者体内AVM的形成。方法：对血管内皮特异性Alk1 KO小鼠视网膜及对照进行了单细胞RNA测序。在小鼠和人类HHT2病灶中证实了流体剪切应力信号特征（包括机械敏感离子通道PIEZO1）的过表达。在Alk1 KO小鼠中测试了PIEZO1的遗传学和药理学抑制，以及下游PIEZO1信号。结果：一群具有改变的动静脉身份的Alk1突变内皮细胞过表达了与流体剪切应力、缺氧、炎症、细胞周期和VEGFR2/PI3K/AKT信号相关的通路。

在Alk1缺陷小鼠中，Piezo1缺失及药理学抑制减轻了AVM形成，而Piezo1过表达则增强了ALK1配体阻断诱导的AVM形成。机制上，PIEZO1抑制降低了ALK1缺陷内皮中升高的VEGFR2/AKT、ERK5-p62-KLF4、eNOS、缺氧、增殖及炎症。结论：HHT2中PIEZO1表达及信号传导升高。PIEZO1阻断可减少AVM形成并缓解ALK1缺陷细胞的细胞及分子标志性特征。该发现为ALK1相关血管疾病的机制基础提供了新见解，并确定了预防AVM的潜在治疗靶点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。