突变CRX蛋白在晚期人视网膜类器官中的基因调控行为

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE262958

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数据说明

目的：已证实与Leber先天性黑矇（LCA7）相关的CRX变异会破坏光感受器的成熟与功能。CRX在光感受器基因调控和染色质重塑中发挥广泛作用。因此，为更好地理解突变CRX介导的光感受器细胞变化，我们利用体外人类LCA7视网膜类器官模型进行了单细胞多组学实验。方法：视网膜类器官由四种hiPSC系培养而成：CRX+/+（对照）、CRX+/T155ins4、CRX+/K88Q、CRX+/-（CRISPR编辑系）。培养240天（D240）后，收集视网膜类器官并速冻（每系n=4个类器官）。每个样本分离8，000个细胞核，用于联合单细胞RNA测序和ATAC测序检测。测序数据使用Cell Ranger ARC处理，并使用Seurat和Signac软件包分析。使用ChromVAR对单细胞中转录因子结合基序的富集进行评分。结果：对照（CRX+/+）与两个LCA7系（CRX+/T155ins4、CRX+/K88Q）之间的细胞簇分析揭示了细胞类型比例的差异，包括成熟和未成熟光感受器细胞以及胶质细胞。

特别是，CRX+/T155ins4细胞系的胶质细胞比例急剧增加，与对照组相比，成熟视杆细胞和视锥细胞的比例大幅降低。CRX+/-细胞系中整个K88Q等位基因已被切除，其细胞比例与对照组最为相似。在检查光感受器簇内的表达谱时，我们发现两个LCA7细胞系中关键CRX靶基因的表达均下降，包括NRL、NR2E3、RCVRN、ARR3和RHO。这些变化在基因编辑的半合子细胞系（CRX+/-）中部分得到改善。转录因子（TF）结合基序富集分析显示，LCA7细胞系中多种基序减少，包括CRX和OTX2基序。相比之下，LCA7细胞系表现出STAT（细胞生长、

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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